| Descriptor en español: |
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
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| Descriptor en inglés: | Sialic Acid Storage Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença do Armazenamento de Ácido Siálico | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de surcharge en acide sialique | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad de Salla Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Infantil Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Tipo Finlandés Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico de Forma Infantil Sialuria Sialuria de Forma Infantil Sialuria de Tipo Finlandés |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.810 C16.320.565.189.435.810 C16.320.565.595.554.810 C18.452.132.100.435.810 C18.452.648.189.435.810 C18.452.648.595.554.810 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029461 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastornos neurodegenerativos autosómicos recesivos causados por defectos en el transporte en las membranas lisosómicas que dan lugar a la acumulación de ácido siálico libre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) en el interior de los lisosomas. Los dos fenotipos clínicos principales, que son variantes alélicos del gen SLC17A5, son la ISSD, forma infantil grave, o enfermedad de Salla, una forma del adulto lentamente progresiva, denominada de acuerdo con la zona geográfica de Finlandia en donde residía el primer grupo familiar estudiado. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 36010 | ||||||
| ID del Descriptor: | D029461 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2002 | ||||||
| Fecha de entrada: | 25/07/2001 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
- Concepto preferido
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Infantil
- Más estrecho
Enfermedad de Salla
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0384694 |
| Nota de alcance | Trastornos neurodegenerativos autosómicos recesivos causados por defectos en el transporte en las membranas lisosómicas que dan lugar a la acumulación de ácido siálico libre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) en el interior de los lisosomas. Los dos fenotipos clínicos principales, que son variantes alélicos del gen SLC17A5, son la ISSD, forma infantil grave, o enfermedad de Salla, una forma del adulto lentamente progresiva, denominada de acuerdo con la zona geográfica de Finlandia en donde residía el primer grupo familiar estudiado. |
| Término preferido | Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico |
| Término(s) alternativo(s) |
Sialuria |
| UI del concepto |
M0384695 |
| Término preferido | Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Infantil |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico de Forma Infantil Sialuria de Forma Infantil |
| UI del concepto |
M0384696 |
| Término preferido | Enfermedad de Salla |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Tipo Finlandés Sialuria de Tipo Finlandés |
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