DeCS

Descripteur en français:

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

Descripteur en anglais:

Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic

Descripteur en espagnol:

Condrodisplasia Punctata Rizomélica

Espagnol d'Espagne

Descripteur	condrodisplasia punctata rizomélica
Synonymes	condrodisplasia rizomélica punctata
Note d'application:	Forma autosómica recesiva de CONDRODISPLASIA PUNCTATA caracterizada por la biosíntesis defectuosa del plasmalógeno y trastornos de la función de los peroxisomas. Los pacientes presentan acortamiento de las zonas proximales de los miembros y graves alteraciones en la formación de hueso endocondral. Los defectos metabólicos asociados con la alteración de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica de la condrodisplasia punctata (Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6th ed, p 1497).

Descripteur en portugais:

Condrodisplasia Punctata Rizomélica

Code(s) d'arborescence:

C05.116.099.708.195.200
C16.320.565.663.265
C18.452.648.663.265

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018902

Note d'application:

An autosomal recessive form of CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA characterized by defective plasmalogen biosynthesis and impaired peroxisomes. Patients have shortened proximal limbs and severely disturbed endochondral bone formation. The metabolic defects associated with the impaired peroxisomes are present only in the rhizomelic form of chondrodysplasia punctata. (From Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6th ed, p1497)

Note d'indexation:

a form of osteochondrodysplasia with stippled epiphyses; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Identifiant DeCS:

32807

ID du Descripteur:

D018902

Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS):

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Date d'établissement:

01/01/1996

Date d'entrée:

27/12/1994

Date de révision:

08/06/2015