| Descripteur en français: | Syndrome LEOPARD | ||||||
| Descripteur en anglais: | LEOPARD Syndrome | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Síndrome LEOPARD
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| Descripteur en portugais: | Síndrome LEOPARD | ||||||
| Synonymes: |
Lentiginose cardiomyopathique Syndrome des lentigines multiples |
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| Code(s) d'arborescence: |
C05.660.207.525 C14.240.400.695 C14.280.400.695 C14.280.484.716.525 C16.131.077.525 C16.131.240.400.685 C16.131.621.207.525 C17.800.621.430.530.550.525 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D044542 | ||||||
| Note d'application: | An autosomal dominant disorder with an acronym of its seven features (LENTIGO; ELECTROCARDIOGRAM abnormalities; ocular HYPERTELORISM; PULMONARY STENOSIS; abnormal genitalia; retardation of growth; and DEAFNESS or SENSORINEURAL HEARING LOSS). This syndrome is caused by mutations of PTPN11 gene encoding the non-receptor PROTEIN TYROSINE PHOSPHATASE, type 11, and is an allelic to NOONAN SYNDROME. Features of LEOPARD syndrome overlap with those of NEUROFIBROMATOSIS 1 which is caused by mutations in the NEUROFIBROMATOSIS 1 GENES. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Neurofibromatose de type 1
MeSH Syndrome de Noonan MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 38037 | ||||||
| ID du Descripteur: | D044542 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/2004 | ||||||
| Date d'entrée: | 09/07/2003 | ||||||
| Date de révision: | 05/07/2019 |
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Syndrome LEOPARD
- Concept préféré
| Concept UI |
M0374986 |
| Terme préféré | Syndrome LEOPARD |
| Synonymes |
Lentiginose cardiomyopathique Syndrome des lentigines multiples |
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