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Descripteur en français: Maladies péroxysomiales
Descripteur en anglais: Peroxisomal Disorders
Descripteur en espagnol: Trastorno Peroxisomal
Descripteur trastornos peroxisómicos
Synonymes acidemia hiperpipecólica
adrenoleucodistrofia neonatal
enfermedades peroxisomicas
trastornos peroxisomales
Note d'application: Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los PEROXISOMAS. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos de esta categoría incluyen el SÍNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y ADRENOLEUCODISTROFIA (ligazda al cromosoma X). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de los trastornos peroxisómicos.
Descripteur en portugais: Transtornos Peroxissômicos
Synonymes: Acidémie pipécolique
Adrénoleucodystrophie néonatale
Hyperpipécolatémie
Maladie péroxisomale à déficit enzymatique généralisé
Maladie péroxisomale à déficit enzymatique unique
Maladie péroxisomale à déficits enzymatiques multiples
Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique généralisé
Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique unique
Maladie péroxisomiale à déficits enzymatiques multiples
Maladies péroxysomales
Trouble péroxysomal
Trouble péroxysomial
Troubles péroxysomaux
Troubles péroxysomiaux
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.663
C18.452.648.663
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018901
Note d'application: A heterogeneous group of inherited metabolic disorders marked by absent or dysfunctional PEROXISOMES. Peroxisomal enzymatic abnormalities may be single or multiple. Biosynthetic peroxisomal pathways are compromised, including the ability to synthesize ether lipids and to oxidize long-chain fatty acid precursors. Diseases in this category include ZELLWEGER SYNDROME; INFANTILE REFSUM DISEASE; rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC); hyperpipecolic acidemia; neonatal adrenoleukodystrophy; and ADRENOLEUKODYSTROPHY (X-linked). Neurologic dysfunction is a prominent feature of most peroxisomal disorders.
Note d'indexation: general or unspecified; prefer specifics; do not confuse entry term ADRENOLEUKODYSTROPHY, NEONATAL with ADRENOLEUKODYSTROPHY
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 32655
ID du Descripteur: D018901
Classification de la NLM: WD 205.5.L5
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1996
Date d'entrée: 27/12/1994
Date de révision: 08/06/2015
Maladies péroxysomiales - Concept préféré
Concept UI M0028264
Terme préféré Maladies péroxysomiales
Synonymes Maladies péroxysomales
Trouble péroxysomal
Trouble péroxysomial
Troubles péroxysomaux
Troubles péroxysomiaux
Acidémie pipécolique - Plus spécifique
Concept UI M0028262
Terme préféré Acidémie pipécolique
Synonymes Hyperpipécolatémie
Maladie péroxisomiale à déficits enzymatiques multiples - Plus spécifique
Concept UI M0335830
Terme préféré Maladie péroxisomiale à déficits enzymatiques multiples
Synonymes Maladie péroxisomale à déficits enzymatiques multiples
Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique unique - Plus spécifique
Concept UI M0335831
Terme préféré Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique unique
Synonymes Maladie péroxisomale à déficit enzymatique unique
Adrénoleucodystrophie néonatale - Plus spécifique
Concept UI M0028261
Terme préféré Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique généralisé - Plus spécifique
Concept UI M0335829
Terme préféré Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique généralisé
Synonymes Maladie péroxisomale à déficit enzymatique généralisé



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