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Descripteur en français: Maladie de Refsum infantile
Descripteur en anglais: Refsum Disease, Infantile
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Refsum Infantil
Descripteur enfermedad de refsum infantil
Synonymes enfermedad infantil de Refsum
forma infantil de la enfermedad de Refsum
Note d'application: Forma de comienzo precoz de enfermedad por deposito de ácido fitánico, con signos químicos y bioquímicos diferentes de los de la ENFERMEDAD DE REFSUM. Sus síntomas son: RETASO MENTAL, HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL, OSTEOPOROSIS y hepatopatía grave. Puede deberse a mutaciones de diversos genes codificadores de proteínas implicadas en la biogénesis o ensamblaje de PEROXISOMAS.
Descripteur en portugais: Doença de Refsum Infantil
Synonymes: Maladie infantile de stockage de l'acide phytanique
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.844
C16.320.565.189.844
C16.320.565.663.865
C18.452.132.100.844
C18.452.648.189.844
C18.452.648.663.865
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052919
Note d'application: An early onset form of phytanic acid storage disease with clinical and biochemical signs different from those of REFSUM DISEASE. Features include MENTAL RETARDATION; SENSORINEURAL HEARING LOSS; OSTEOPOROSIS; and severe liver damage. It can be caused by mutation in a number of genes encoding proteins involving in the biogenesis or assembly of PEROXISOMES.
Note d'indexation: do not confuse with REFSUM DISEASE
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 52110
ID du Descripteur: D052919
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Date d'établissement: 01/01/2007
Date d'entrée: 05/07/2006
Date de révision: 08/06/2015
Maladie de Refsum infantile - Concept préféré
Concept UI M0028263
Terme préféré Maladie de Refsum infantile
Synonymes Maladie infantile de stockage de l'acide phytanique



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