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Descripteur en français: Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Descripteur en anglais: Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral
Descripteur en espagnol: Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
Descripteur distrofia muscular facioescapulohumeral
Synonymes distrofia de Landouzy-Dejerine
distrofia facioescapulohumeral
distrofia facioescapulohumeral muscular
Note d'application: Enfermedad muscular degenerativa, autosómica dominante, caracterizada por debilidad lentamente progresiva de los músculos de la cara, miembros superiores y cintura escapular. El inicio de los síntomas suele tener lugar en la primera o segunda décadas de la vida. Generalmente los individuos afectados se presentan con imposibilidad para elevar la extremidad superior. Esto tiende a seguirse de debilidad facial, principalmente los músculos orbicular de la boca y orbicular de los ojos. (Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1420)
Descripteur en portugais: Distrofia Muscular Facioescapuloumeral
Synonymes: Atrophie facio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine
Maladie de Landouzy-Déjerine
Myopathie de Landouzy-Déjerine
Myopathie facio-scapulo-humérale
Myopathie facio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine
Code(s) d'arborescence: C05.651.534.500.400
C10.668.491.175.500.400
C16.320.577.400
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020391
Note d'application: An autosomal dominant degenerative muscle disease characterized by slowly progressive weakness of the muscles of the face, upper-arm, and shoulder girdle. The onset of symptoms usually occurs in the first or second decade of life. Affected individuals usually present with impairment of upper extremity elevation. This tends to be followed by facial weakness, primarily involving the orbicularis oris and orbicularis oculi muscles. (Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1420)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VI virologie
Identifiant DeCS: 34192
ID du Descripteur: D020391
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 03/11/1999
Date de révision: 08/07/2013
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale - Concept préféré
Concept UI M0328187
Terme préféré Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Synonymes Atrophie facio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine
Maladie de Landouzy-Déjerine
Myopathie de Landouzy-Déjerine
Myopathie facio-scapulo-humérale
Myopathie facio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine



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