| Descripteur en français: | Glycogénose de type VII | ||||||
| Descripteur en anglais: | Glycogen Storage Disease Type VII | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
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| Descripteur en portugais: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII | ||||||
| Synonymes: |
Déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose de type 7 Maladie de Tarui |
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| Code(s) d'arborescence: |
C05.651.534.500.149 C10.668.491.175.500.112 C16.320.565.202.449.600 C16.320.577.149 C18.452.648.202.449.600 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006014 | ||||||
| Note d'application: | An autosomal recessive glycogen storage disease in which there is deficient expression of 6-phosphofructose 1-kinase in muscle (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, MUSCLE TYPE) resulting in abnormal deposition of glycogen in muscle tissue. These patients have severe congenital muscular dystrophy and are exercise intolerant. |
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| Note d'indexation: | do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 24397 | ||||||
| ID du Descripteur: | D006014 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1991 | ||||||
| Date d'entrée: | 12/12/1974 | ||||||
| Date de révision: | 22/06/2015 |
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Glycogénose de type VII
- Concept préféré
| Concept UI |
M0009475 |
| Terme préféré | Glycogénose de type VII |
| Synonymes |
Déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose de type 7 Maladie de Tarui |
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