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Descripteur en français: Dystrophie musculaire oculopharyngée
Descripteur en anglais: Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal
Descripteur en espagnol: Distrofia Muscular Oculofaríngea
Descripteur distrofia muscular oculofaríngea
Note d'application: Enfermedad hereditaria, autosómica dominante que se presenta tardíamente en la vida y se caracteriza por DISFAGIA y ptosis palpebral progresiva. Las mutaciones del gen de la PROTEÍNA II DE UNIÓN A POLI(A) se han asociado a la distrofia de los músculos oculofaríngeos.
Descripteur en portugais: Distrofia Muscular Oculofaríngea
Synonymes: DMOP
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Code(s) d'arborescence: C05.651.534.500.450
C10.668.491.175.500.450
C16.320.577.450
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D039141
Note d'application: An autosomal dominant hereditary disease that presents in late in life and is characterized by DYSPHAGIA and progressive ptosis of the eyelids. Mutations in the gene for POLY(A)-BINDING PROTEIN II have been associated with oculopharyngeal muscular dystrophy.
Note d'indexation: /vet: coord with MUSCULAR DYSTROPHY, ANIMAL
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Protéine-2 de liaison au poly(A) MeSH
Identifiant DeCS: 37274
ID du Descripteur: D039141
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Date d'établissement: 01/01/2003
Date d'entrée: 03/07/2002
Date de révision: 08/07/2013
Dystrophie musculaire oculopharyngée - Concept préféré
Concept UI M0335587
Terme préféré Dystrophie musculaire oculopharyngée
Synonymes DMOP
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée



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