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Descripteur en français: Maladie de surcharge en acide sialique
Descripteur en anglais: Sialic Acid Storage Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
Descripteur enfermedad por almacenamiento de ácido siálico
Synonymes enfermedad de Salla
enfermedad por almacenamiento de ácido sialico de forma infantil
enfermedad por almacenamiento de ácido siálico infantil
enfermedad por almacenamiento de ácido siálico tipo finlandés
sialuria
sialuria de forma infantil
sialuria de tipo finlandés
Note d'application: Trastornos neurodegenerativos autosómicos recesivos causados por defectos en el transporte en las membranas lisosómicas que dan lugar a la acumulación de ácido siálico libre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) en el interior de los lisosomas. Los dos fenotipos clínicos principales, que son variantes alélicos del gen SLC17A5, son la ISSD, forma infantil grave, o enfermedad de Salla, una forma del adulto lentamente progresiva, denominada de acuerdo con la zona geográfica de Finlandia en donde residía el primer grupo familiar estudiado.
Descripteur en portugais: Doença do Armazenamento de Ácido Siálico
Synonymes: Anomalie du stockage en acide sialique
Maladie de Salla
Maladie de la surcharge en acide sialique
Maladie de surcharge en acide sialique infantile
Maladie de surcharge en acide sialique libre
Maladie de surcharge en acide sialique libre (SSD)
Maladie de surcharge en acide sialique libre de type finlandais
Sialurie
Sialurie de type finlandais
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.435.810
C16.320.565.189.435.810
C16.320.565.595.554.810
C18.452.132.100.435.810
C18.452.648.189.435.810
C18.452.648.595.554.810
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029461
Note d'application: Autosomal recessive neurodegenerative disorders caused by lysosomal membrane transport defects that result in accumulation of free sialic acid (N-ACETYLNEURAMINIC ACID) within the lysosomes. The two main clinical phenotypes, which are allelic variants of the SLC17A5 gene, are ISSD, a severe infantile form, or Salla disease, a slowly progressive adult form, named for the geographic area in Finland where the kindred first studied resided.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 36010
ID du Descripteur: D029461
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2002
Date d'entrée: 25/07/2001
Date de révision: 08/07/2013
Maladie de surcharge en acide sialique - Concept préféré
Concept UI M0384694
Terme préféré Maladie de surcharge en acide sialique
Synonymes Anomalie du stockage en acide sialique
Maladie de la surcharge en acide sialique
Maladie de surcharge en acide sialique libre (SSD)
Sialurie
Maladie de surcharge en acide sialique infantile - Plus spécifique
Concept UI M0384695
Terme préféré Maladie de surcharge en acide sialique infantile
Maladie de Salla - Plus spécifique
Concept UI M0384696
Terme préféré Maladie de Salla
Synonymes Maladie de surcharge en acide sialique libre
Maladie de surcharge en acide sialique libre de type finlandais
Sialurie de type finlandais



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