| Descripteur en français: | Glycogénose de type II | ||||||
| Descripteur en anglais: | Glycogen Storage Disease Type II | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
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| Descripteur en portugais: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II | ||||||
| Synonymes: |
Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomale Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomiale Déficit en maltase acide GSD II Glycogénose de Pompe Glycogénose de type 2 Glycogénose de type 2 de l'adulte Glycogénose de type 2 infantile Glycogénose de type 2 juvénile Glycogénose de type II de l'adulte Glycogénose de type II infantile Glycogénose de type II juvénile Maladie de Pompe |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.228.140.163.100.435.340 C16.320.565.189.435.340 C16.320.565.202.449.500 C16.320.565.595.554.340 C18.452.132.100.435.340 C18.452.648.189.435.340 C18.452.648.202.449.500 C18.452.648.595.554.340 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006009 | ||||||
| Note d'application: | An autosomal recessively inherited glycogen storage disease caused by GLUCAN 1,4-ALPHA-GLUCOSIDASE deficiency. Large amounts of GLYCOGEN accumulate in the LYSOSOMES of skeletal muscle (MUSCLE, SKELETAL); HEART; LIVER; SPINAL CORD; and BRAIN. Three forms have been described: infantile, childhood, and adult. The infantile form is fatal in infancy and presents with hypotonia and a hypertrophic cardiomyopathy (CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC). The childhood form usually presents in the second year of life with proximal weakness and respiratory symptoms. The adult form consists of a slowly progressive proximal myopathy. (From Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4) |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Glucan 1,4-alpha-glucosidase
MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 24392 | ||||||
| ID du Descripteur: | D006009 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1989 | ||||||
| Date d'entrée: | 12/12/1974 | ||||||
| Date de révision: | 08/07/2013 |
|
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Glycogénose de type II
- Concept préféré
Glycogénose de type II juvénile
- Plus spécifique
Glycogénose de type II infantile
- Plus spécifique
Glycogénose de type II de l'adulte
- Plus spécifique
| Concept UI |
M0009470 |
| Terme préféré | Glycogénose de type II |
| Synonymes |
Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomale Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomiale Déficit en maltase acide GSD II Glycogénose de Pompe Glycogénose de type 2 Maladie de Pompe |
| Concept UI |
M0335242 |
| Terme préféré | Glycogénose de type II juvénile |
| Synonymes |
Glycogénose de type 2 juvénile |
| Concept UI |
M0335241 |
| Terme préféré | Glycogénose de type II infantile |
| Synonymes |
Glycogénose de type 2 infantile |
| Concept UI |
M0335240 |
| Terme préféré | Glycogénose de type II de l'adulte |
| Synonymes |
Glycogénose de type 2 de l'adulte |
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