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Descripteur en français: Mucolipidoses
Descripteur en anglais: Mucolipidoses
Descripteur en espagnol: Mucolipidosis
Descripteur mucolipidosis
Synonymes enfermedad de las células I
enfermedad por deficiencia de gangliósido sialidasa
lipomucopolisacaridosis
polidistrofia seudo-Hurler
sialidosis
Note d'application: Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por depósito de cantidades excesivas de mucopolisacáridos ácidos, esfingolípidos, y/o glucolípidos en las células viscerales o mesenquimatosas. En el tejido nervioso hay cantidades anormales de esfingolípidos o glucolípidos. Con frecuencia existe DISCAPACIDAD INTELECTUAL y lesiones esqueléticas, principalmente disostosis múltiple. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
Descripteur en portugais: Mucolipidoses
Synonymes: Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase
Déficit en neuraminidase
Lipomucopolysaccharidose
Maladie des cellules à inclusions
Mucolipidose I
Mucolipidose II
Mucolipidose III
Mucolipidose IV
Mucolipidose de type 1
Mucolipidose de type 2
Mucolipidose de type 3
Mucolipidose de type 4
Mucolipidose de type I
Mucolipidose de type II
Mucolipidose de type III
Mucolipidose de type IV
Pseudo-polydystrophie de Hurler
Sialidose
Code(s) d'arborescence: C05.116.198.371
C10.228.140.163.100.435.590
C16.320.565.189.435.590
C16.320.565.202.670
C16.320.565.595.554.590
C18.452.132.100.435.590
C18.452.648.189.435.590
C18.452.648.202.670
C18.452.648.595.554.590
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009081
Note d'application: A group of inherited metabolic diseases characterized by the accumulation of excessive amounts of acid mucopolysaccharides, sphingolipids, and/or glycolipids in visceral and mesenchymal cells. Abnormal amounts of sphingolipids or glycolipids are present in neural tissue. INTELLECTUAL DISABILITY and skeletal changes, most notably dysostosis multiplex, occur frequently. (From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Gangliosidoses MeSH
Identifiant DeCS: 9273
ID du Descripteur: D009081
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Date d'établissement: 01/01/1977
Date d'entrée: 19/05/1976
Date de révision: 26/02/2016
Mucolipidoses - Concept préféré
Concept UI M0014165
Terme préféré Mucolipidoses
Mucolipidose de type I - Plus spécifique
Concept UI M0335702
Terme préféré Mucolipidose de type I
Synonymes Déficit en neuraminidase
Mucolipidose I
Mucolipidose de type 1
Sialidose
Mucolipidose de type III - Plus spécifique
Concept UI M0335704
Terme préféré Mucolipidose de type III
Synonymes Mucolipidose III
Mucolipidose de type 3
Pseudo-polydystrophie de Hurler
Mucolipidose de type IV - Plus spécifique
Concept UI M0335703
Terme préféré Mucolipidose de type IV
Synonymes Mucolipidose IV
Mucolipidose de type 4
Lipomucopolysaccharidose - Plus spécifique
Concept UI M0014164
Terme préféré Lipomucopolysaccharidose
Mucolipidose de type II - Plus spécifique
Concept UI M0014163
Terme préféré Mucolipidose de type II
Synonymes Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase
Maladie des cellules à inclusions
Mucolipidose II
Mucolipidose de type 2



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