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Descripteur en français: Fucosidose
Descripteur en anglais: Fucosidosis
Descripteur en espagnol: Fucosidosis
Descripteur fucosidosis
Synonymes enfermedad por deficiencia de fucosidasa
Note d'application: Enfermedad de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la ALFA-L-FUCOSIDASA que lleva a acumulación de ESFINGOLIPIDOS que contienen fucosa, GLICOPROTEÍNAS y mucopolisacáridos (GLICOSAMINOGLICANOS) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteriza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA; la muerte se produce en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y se caracteriza por una pérdida lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difuso. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta década de la vida. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31)
Descripteur en portugais: Fucosidose
Synonymes: Déficit en alpha-L-fucosidase
Fucosidose de type 1
Fucosidose de type 2
Fucosidose de type I
Fucosidose de type II
Fucosidose infantile
Fucosidose juvénile
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.435.295
C16.320.565.189.435.295
C16.320.565.202.303
C16.320.565.595.554.295
C18.452.132.100.435.295
C18.452.648.189.435.295
C18.452.648.202.303
C18.452.648.595.554.295
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005645
Note d'application: An autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of ALPHA-L-FUCOSIDASE activity resulting in an accumulation of fucose containing SPHINGOLIPIDS; GLYCOPROTEINS, and mucopolysaccharides (GLYCOSAMINOGLYCANS) in lysosomes. The infantile form (type I) features psychomotor deterioration, MUSCLE SPASTICITY, coarse facial features, growth retardation, skeletal abnormalities, visceromegaly, SEIZURES, recurrent infections, and MACROGLOSSIA, with death occurring in the first decade of life. Juvenile fucosidosis (type II) is the more common variant and features a slowly progressive decline in neurologic function and angiokeratoma corporis diffusum. Type II survival may be through the fourth decade of life. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): alpha-L-Fucosidase MeSH
Identifiant DeCS: 5780
ID du Descripteur: D005645
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1985
Date d'entrée: 29/05/1984
Date de révision: 28/06/2016
Fucosidose - Concept préféré
Concept UI M0008875
Terme préféré Fucosidose
Synonymes Déficit en alpha-L-fucosidase
Fucosidose de type 1 - Plus spécifique
Concept UI M0335151
Terme préféré Fucosidose de type 1
Synonymes Fucosidose de type I
Fucosidose infantile
Fucosidose de type 2 - Plus spécifique
Concept UI M0335152
Terme préféré Fucosidose de type 2
Synonymes Fucosidose de type II
Fucosidose juvénile



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