Recherche
Descripteur en français: Hyperinsulinisme congénital
Descripteur en anglais: Congenital Hyperinsulinism
Descripteur en espagnol: Hiperinsulinismo Congénito
Descripteur hiperinsulinismo congénito
Synonymes hipoglucemia con hiperinsulinemia persistente del lactante
hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia
hipoglucemia hiperinsulinémica persistente del lactante
Note d'application: HIPOGLUCEMIA familiar no transitoria, con defectos en la retroalimentación negativa de liberación de INSULINA regulada por GLUCOSA. Entre los fenotipos clínicos se incluyen: HIPOGLUCEMIA, HIPERINSULINEMIA, CRISIS CONVULSIVAS, COMA y, a menudo, gran PESO AL NACER. Existen diversos subtipos, el más común el tipo 1, que se asocia a mutaciones en los TRANSPORTADORES DE CASETE DE UNIÓN A ATP (subfamilia C, miembro 8).
Descripteur en portugais: Hiperinsulinismo Congênito
Synonymes: HHPE
Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
Hypoglycémie hyperinsulinique familiale de type 1
Hypoglycémie hyperinsulinique persistante de l'enfance
Hypoglycémie hyperinsulinique persistante du nourrisson
Code(s) d'arborescence: C06.689.150
C16.614.200
C18.452.394.968.250
C18.452.394.984.200
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D044903
Note d'application: A familial, nontransient HYPOGLYCEMIA with defects in negative feedback of GLUCOSE-regulated INSULIN release. Clinical phenotypes include HYPOGLYCEMIA; HYPERINSULINEMIA; SEIZURES; COMA; and often large BIRTH WEIGHT. Several sub-types exist with the most common, type 1, associated with mutations on an ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS (subfamily C, member 8).
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Canaux potassiques rectifiants entrants MeSH
Transporteurs ABC MeSH
Identifiant DeCS: 38055
ID du Descripteur: D044903
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2004
Date d'entrée: 09/07/2003
Date de révision: 08/07/2013
Hyperinsulinisme congénital - Concept préféré
Concept UI M0446507
Terme préféré Hyperinsulinisme congénital
Synonymes HHPE
Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
Hypoglycémie hyperinsulinique persistante de l'enfance
Hypoglycémie hyperinsulinique persistante du nourrisson
Hypoglycémie hyperinsulinique familiale de type 1 - Plus spécifique
Concept UI M0570812
Terme préféré Hypoglycémie hyperinsulinique familiale de type 1



We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.

Go to survey