| Descripteur en français: | Syndrome de Rothmund-Thomson | ||||||
| Descripteur en anglais: | Rothmund-Thomson Syndrome | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Síndrome Rothmund-Thomson
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| Descripteur en portugais: | Síndrome de Rothmund-Thomson | ||||||
| Synonymes: |
Poïkilodermie congénitale Poïkilodermie de Rothmund-Thomson |
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| Code(s) d'arborescence: |
C16.131.831.775 C16.320.850.765 C16.614.760 C17.800.804.775 C17.800.827.775 C18.452.284.760 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011038 | ||||||
| Note d'application: | An autosomal recessive syndrome occurring principally in females, characterized by the presence of reticulated, atrophic, hyperpigmented, telangiectatic cutaneous plaques, often accompanied by juvenile cataracts, saddle nose, congenital bone defects, disturbances in the growth of HAIR; NAILS; and TEETH; and HYPOGONADISM. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 11468 | ||||||
| ID du Descripteur: | D011038 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1991 | ||||||
| Date d'entrée: | 01/01/1999 | ||||||
| Date de révision: | 18/06/2015 |
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Syndrome de Rothmund-Thomson
- Concept préféré
| Concept UI |
M0017095 |
| Terme préféré | Syndrome de Rothmund-Thomson |
| Synonymes |
Poïkilodermie congénitale Poïkilodermie de Rothmund-Thomson |
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