| Descripteur en français: | Maladie de Niemann-Pick de type A | ||||||
| Descripteur en anglais: | Niemann-Pick Disease, Type A | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A
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| Descripteur en portugais: | Doença de Niemann-Pick Tipo A | ||||||
| Synonymes: |
Déficit en sphingomyélinase acide de type A Maladie de Niemann-Pick type A Maladie de Niemann-Pick type neuronopathique |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.228.140.163.100.435.825.700.500 C15.604.250.410.625.500 C16.320.565.189.435.825.700.500 C16.320.565.398.641.803.730.500 C16.320.565.595.554.825.700.500 C18.452.132.100.435.825.700.500 C18.452.584.563.641.803.730.500 C18.452.648.189.435.825.700.500 C18.452.648.398.641.803.730.500 C18.452.648.595.554.825.700.500 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052536 | ||||||
| Note d'application: | The classic infantile form of Niemann-Pick Disease, caused by mutation in SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE. It is characterized by accumulation of SPHINGOMYELINS in the cells of the MONONUCLEAR PHAGOCYTE SYSTEM and other cell throughout the body leading to cell death. Clinical signs include JAUNDICE, hepatosplenomegaly, and severe brain damage. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 52105 | ||||||
| ID du Descripteur: | D052536 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/2007 | ||||||
| Date d'entrée: | 05/07/2006 | ||||||
| Date de révision: | 20/10/2015 |
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Maladie de Niemann-Pick de type A
- Concept préféré
| Concept UI |
M0335783 |
| Terme préféré | Maladie de Niemann-Pick de type A |
| Synonymes |
Déficit en sphingomyélinase acide de type A Maladie de Niemann-Pick type A Maladie de Niemann-Pick type neuronopathique |
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