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Descripteur en français: Maladie de Niemann-Pick de type C
Descripteur en anglais: Niemann-Pick Disease, Type C
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
Descripteur enfermedad de Niemann-Pick tipo c
Synonymes enfermedad de Niemann-Pick de tipo C
enfermedad de Niemann-Pick de tipo D
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo del almacenamiento de los lípidos que se caracteriza por la acumulación de COLESTEROL y ESFINGOMIELINAS en las células de las VÍSCERAS y del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. La enfermedad de tipo C (o C1) y la de tipo D son trastornos alélicos causados por la mutación del gen NPC1, que codifica una proteína que interviene en el transporte intracelular de colesterol desde los LISOSOMAS. Clínicamente se manifiesta por hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos crónicos. La enfermedad de tipo D es una variante que afecta a personas con antepasados de Nueva Escocia.
Descripteur en portugais: Doença de Niemann-Pick Tipo C
Synonymes: Forme neuronopathique chronique de la maladie de Niemann-Pick
Lipidose lysosomale avec ophtalmoplégie supranucléaire de la verticalité
Maladie de Niemann-Pick de type D
Maladie de Niemann-Pick type C
Maladie de Niemann-Pick type D
Maladie de Niemann-Pick type Nouvelle-Écosse
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.435.825.700.875
C15.604.250.410.625.875
C16.320.565.189.435.825.700.875
C16.320.565.398.641.803.730.875
C16.320.565.595.554.825.700.875
C18.452.132.100.435.825.700.875
C18.452.584.563.641.803.730.875
C18.452.648.189.435.825.700.875
C18.452.648.398.641.803.730.875
C18.452.648.595.554.825.700.875
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052556
Note d'application: An autosomal recessive lipid storage disorder that is characterized by accumulation of CHOLESTEROL and SPHINGOMYELINS in cells of the VISCERA and the CENTRAL NERVOUS SYSTEM. Type C (or C1) and type D are allelic disorders caused by mutation of the NPC1 gene, which encodes a protein that mediates intracellular cholesterol transport from LYSOSOMES. Clinical signs include hepatosplenomegaly and chronic neurological symptoms. Type D is a variant in people with a Nova Scotia ancestry.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 52107
ID du Descripteur: D052556
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Date d'établissement: 01/01/2007
Date d'entrée: 05/07/2006
Date de révision: 16/01/2020
Maladie de Niemann-Pick de type C - Concept préféré
Concept UI M0335789
Terme préféré Maladie de Niemann-Pick de type C
Synonymes Forme neuronopathique chronique de la maladie de Niemann-Pick
Lipidose lysosomale avec ophtalmoplégie supranucléaire de la verticalité
Maladie de Niemann-Pick type C
Maladie de Niemann-Pick de type D - Plus spécifique
Concept UI M0335790
Terme préféré Maladie de Niemann-Pick de type D
Synonymes Maladie de Niemann-Pick type D
Maladie de Niemann-Pick type Nouvelle-Écosse



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