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Descripteur en français: Maladies de Niemann-Pick
Descripteur en anglais: Niemann-Pick Diseases
Descripteur en espagnol: Enfermedades de Niemann-Pick
Descripteur enfermedades de Niemann-Pick
Synonymes deficiencia de EMA
deficiencia de esfingomielinasa ácida
enfermedad de Niemann-Pick
enfermedad de Niemann-Pick clásica
enfermedad de Niemann-Pick por deficiencia de EMA
enfermedad de Niemann-Pick por deficiencia de esfingomielinasa ácida
Note d'application: Grupo de enfermedades que se caracterizan por tener herencia autosómica recesiva y por la acumulación de esfingomielina en las células del SISTEMA RETICULOENDOTELIAL. Se dividen en 5 subtipos: A-E. El tipo A (forma infantil clásica) está causada por una deficiencia de ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA y está presente a la edad de 6-12 meses, con hepatoesplenomegalia progresiva y deterioro neurológico. El tipo B (forma no neuronopática) se presenta en la niñez con hepatoesplenomegalia e infiltrados pulmonares. El tipo C (forma neuronopática crónica) se produce por un defecto intracelular en el transporte de colesterol y se divide en las formas infantil grave, infantil tardía, juvenil y hepatitis neonatal. La tipo D (Variante de Nueva Escocia) fenotípicamente es similar a la tipo C. La tipo E es una forma no neuronopática del adulto. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp101-4)
Descripteur en portugais: Doenças de Niemann-Pick
Synonymes: Maladie de Niemann-Pick
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.435.825.700
C15.604.250.410.625
C16.320.565.189.435.825.700
C16.320.565.398.641.803.730
C16.320.565.595.554.825.700
C18.452.132.100.435.825.700
C18.452.584.563.641.803.730
C18.452.648.189.435.825.700
C18.452.648.398.641.803.730
C18.452.648.595.554.825.700
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009542
Note d'application: A group of autosomal recessive disorders in which harmful quantities of lipids accumulate in the viscera and the central nervous system. They can be caused by deficiencies of enzyme activities (SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE) or defects in intracellular transport, resulting in the accumulation of SPHINGOMYELINS and CHOLESTEROL. There are various subtypes based on their clinical and genetic differences.
Note d'indexation: note specific types are available
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Sphingomyeline phosphodiesterase MeSH
Syndrome des histiocytes bleus de mer MeSH
Identifiant DeCS: 28196
ID du Descripteur: D009542
Classification de la NLM: WD 205.5.L5
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 31/05/2023
Maladies de Niemann-Pick - Concept préféré
Concept UI M0014846
Terme préféré Maladies de Niemann-Pick
Synonymes Maladie de Niemann-Pick



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