| Descritor em português: | Síndrome de Alstrom | ||||
| Descritor em inglês: | Alstrom Syndrome | ||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Alstrom
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| Descritor em francês: | Syndrome d'Alström | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C10.500.300.099 C10.574.500.495.099 C10.668.829.800.300.099 C11.270.684.249 C16.131.077.245.063 C16.131.666.300.099 C16.320.184.063 C16.320.290.684.249 C16.320.400.375.099 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056769 | ||||
| Nota de escopo: | Doença autossômica recessiva rara caracterizada por distúrbios em diversos órgãos. As características clínicas fundamentais incluem degeneração da retina (NISTAGMO PATOLÓGICO, RETINITE PIGMENTOSA e cegueira eventual), obesidade infantil, disacusia neurossensorial e desenvolvimento mental normal. As complicações endocrinológicas incluem a DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA, ACANTOSE NIGRICANS, HIPOTIREOIDISMO e falências progressivas dos rins e do fígado. A doença é causada por mutações no gene ALMS1. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 53515 | ||||
| ID do descritor: | D056769 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2010 | ||||
| Data de entrada: | 06/07/2009 | ||||
| Data de revisão: | 31/05/2016 |
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Síndrome de Alstrom
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0529107 |
| Nota de escopo | Doença autossômica recessiva rara caracterizada por distúrbios em diversos órgãos. As características clínicas fundamentais incluem degeneração da retina (NISTAGMO PATOLÓGICO, RETINITE PIGMENTOSA e cegueira eventual), obesidade infantil, disacusia neurossensorial e desenvolvimento mental normal. As complicações endocrinológicas incluem a DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA, ACANTOSE NIGRICANS, HIPOTIREOIDISMO e falências progressivas dos rins e do fígado. A doença é causada por mutações no gene ALMS1. |
| Termo preferido | Síndrome de Alstrom |
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