| Descritor em português: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I | ||||||
| Descritor em inglês: | Glycogen Storage Disease Type I | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
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| Descritor em francês: | Glycogénose de type I | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência de Glucose-6-Fosfatase Deficiência de Glucosefosfatase Doença de von Gierke Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo I Doença por Armazenamento de Glicogênio Hepatorrenal Glicogenose 1 |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.202.449.448 C18.452.648.202.449.448 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005953 | ||||||
| Nota de escopo: | Doença autossômica recessiva na qual a expressão gênica da enzima glucose-6-fosfatase está ausente, resultando em hipoglicemia devido à falta de produção de glucose. O acúmulo de glicogênio no fígado e rins leva à organomegalia, particularmente hepatomegalia massiva. Concentrações aumentadas de ácido láctico e hiperlipidemia aparecem no plasma. A gota clínica geralmente aparece na primeira infância. |
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| Nota de indexação: | não use /congen & não coord com DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 24390 | ||||||
| ID do descritor: | D005953 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.C2 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1965 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0009351 |
| Nota de escopo | Doença autossômica recessiva na qual a expressão gênica da enzima glucose-6-fosfatase está ausente, resultando em hipoglicemia devido à falta de produção de glucose. O acúmulo de glicogênio no fígado e rins leva à organomegalia, particularmente hepatomegalia massiva. Concentrações aumentadas de ácido láctico e hiperlipidemia aparecem no plasma. A gota clínica geralmente aparece na primeira infância. |
| Termo preferido | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência de Glucose-6-Fosfatase Deficiência de Glucosefosfatase Doença de von Gierke Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo I Doença por Armazenamento de Glicogênio Hepatorrenal Glicogenose 1 |
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