| Descritor em português: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV | ||||||
| Descritor em inglês: | Glycogen Storage Disease Type IV | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
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| Descritor em francês: | Glycogénose de type IV | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Amilopectinose Deficiência da Enzima Ramificadora Doença de Andersen Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo IV Glicogenose 4 |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.202.449.540 C18.452.648.202.449.540 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006011 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno metabólico, autossômico e recessivo devido à deficiência da expressão da enzima 1 ramificadora de glicogênio (alfa-1,4-glucano-6-alfa-glicosiltransferase), resultando no acúmulo anormal de GLICOGÊNIO com ramificações externas longas. Os sinais clínicos são HIPOTONIA MUSCULAR e CIRROSE. A morte decorrente de doença hepática ocorre, de modo geral, antes dos 2 anos de idade. |
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| Nota de indexação: | não confunda com SÍNDROME DE ANDERSEN, uma paralisia periódica familiar sensível a potássio |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 24394 | ||||||
| ID do descritor: | D006011 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 12/12/1974 | ||||||
| Data de revisão: | 03/07/2012 |
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Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0009472 |
| Nota de escopo | Transtorno metabólico, autossômico e recessivo devido à deficiência da expressão da enzima 1 ramificadora de glicogênio (alfa-1,4-glucano-6-alfa-glicosiltransferase), resultando no acúmulo anormal de GLICOGÊNIO com ramificações externas longas. Os sinais clínicos são HIPOTONIA MUSCULAR e CIRROSE. A morte decorrente de doença hepática ocorre, de modo geral, antes dos 2 anos de idade. |
| Termo preferido | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV |
| Termo(s) alternativo(s) |
Amilopectinose Deficiência da Enzima Ramificadora Doença de Andersen Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo IV Glicogenose 4 |
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