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Descritor em português: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
Descritor em inglês: Glycogen Storage Disease Type II
Descritor em espanhol: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
Descritor em francês: Glycogénose de type II
Termo(s) alternativo(s): Deficiência de Maltase Ácida
Doença da Deficiência de Maltase Ácida
Doença da Deficiência de alfa-1,4-Glucosidase Lisossômica
Doença de Pompe
Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo II
Glicogenose 2
Glicogenose Generalizada
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.435.340
C16.320.565.189.435.340
C16.320.565.202.449.500
C16.320.565.595.554.340
C18.452.132.100.435.340
C18.452.648.189.435.340
C18.452.648.202.449.500
C18.452.648.595.554.340
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006009
Nota de escopo: Doença do armazenamento de glicogênio, de herança recessiva autossômica, causada por deficiência de GLUCANA 1,4-ALFA-GLUCOSIDASE. Grandes quantidades de GLICOGÊNIO se acumulam nos LISOSSOMOS do MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAÇÃO, FÍGADO, MEDULA ESPINAL e CÉREBRO. Três formas foram descritas: neonatal, infantil e adulta. A forma neonatal é fatal na infância e se apresenta com hipotonia e CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA. A forma infantil normalmente se apresenta no segundo ano de vida com fraqueza proximal e sintomas respiratórios. A forma adulta consiste de uma miopatia proximal lentamente progressiva. (Tradução livre do original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Glucana 1,4-alfa-Glucosidase MeSH
Identificador DeCS: 24392
ID do descritor: D006009
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1989
Data de entrada: 12/12/1974
Data de revisão: 08/07/2013
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II - Conceito preferido
Identificador do conceito M0009470
Nota de escopo Doença do armazenamento de glicogênio, de herança recessiva autossômica, causada por deficiência de GLUCANA 1,4-ALFA-GLUCOSIDASE. Grandes quantidades de GLICOGÊNIO se acumulam nos LISOSSOMOS do MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAÇÃO, FÍGADO, MEDULA ESPINAL e CÉREBRO. Três formas foram descritas: neonatal, infantil e adulta. A forma neonatal é fatal na infância e se apresenta com hipotonia e CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA. A forma infantil normalmente se apresenta no segundo ano de vida com fraqueza proximal e sintomas respiratórios. A forma adulta consiste de uma miopatia proximal lentamente progressiva. (Tradução livre do original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4)
Termo preferido Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
Termo(s) alternativo(s) Deficiência de Maltase Ácida
Doença da Deficiência de Maltase Ácida
Doença da Deficiência de alfa-1,4-Glucosidase Lisossômica
Doença de Pompe
Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo II
Glicogenose 2
Glicogenose Generalizada



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