| Descritor em português: | Doença de Depósito de Glicogênio | ||||||
| Descritor em inglês: | Glycogen Storage Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
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| Descritor em francês: | Glycogénose | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença do Armazenamento de Glicogênio Glicogenose |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.202.449 C18.452.648.202.449 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006008 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo de transtornos metabólicos hereditários envolvendo as enzimas responsáveis pela síntese e degradação de glicogênio. Em alguns pacientes, o envolvimento hepático proeminente está presente. Em outros, ocorre armazenamento mais generalizado de glicogênio, algumas vezes com envolvimento cardíaco proeminente. |
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| Nota de indexação: | um erro inato do metabolismo de carboidrato; não use /congen & não coord com DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 24388 | ||||||
| ID do descritor: | D006008 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.C2 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1989 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 05/07/2006 |
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Doença de Depósito de Glicogênio
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0009469 |
| Nota de escopo | Grupo de transtornos metabólicos hereditários envolvendo as enzimas responsáveis pela síntese e degradação de glicogênio. Em alguns pacientes, o envolvimento hepático proeminente está presente. Em outros, ocorre armazenamento mais generalizado de glicogênio, algumas vezes com envolvimento cardíaco proeminente. |
| Termo preferido | Doença de Depósito de Glicogênio |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença do Armazenamento de Glicogênio Glicogenose |
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