| Descritor em português: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII | ||||||
| Descritor em inglês: | Glycogen Storage Disease Type VIII | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII
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| Descritor em francês: | Glycogénose de type VIII | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo VIII Glicogenose 8 |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.322.217 C16.320.565.202.449.620 C18.452.648.202.449.620 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006015 | ||||||
| Nota de escopo: | Doença do armazenamento de glicogênio hepático, recessiva, ligada ao cromossomo-X, resultante da falta de expressão da atividade da enzima fosforilase-b-quinase. Os sintomas são relativamente brandos; hepatomegalia, aumento do glicogênio hepático, e diminuição da fosforilase leucocitária. A redução do fígado ocorre em resposta ao glucagon. |
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| Nota de indexação: | não use /congen & não coord com DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 24398 | ||||||
| ID do descritor: | D006015 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 12/12/1974 | ||||||
| Data de revisão: | 05/07/2006 |
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Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0009476 |
| Nota de escopo | Doença do armazenamento de glicogênio hepático, recessiva, ligada ao cromossomo-X, resultante da falta de expressão da atividade da enzima fosforilase-b-quinase. Os sintomas são relativamente brandos; hepatomegalia, aumento do glicogênio hepático, e diminuição da fosforilase leucocitária. A redução do fígado ocorre em resposta ao glucagon. |
| Termo preferido | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo VIII Glicogenose 8 |
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