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Descritor em português: Epidermólise Bolhosa Distrófica
Descritor em inglês: Epidermolysis Bullosa Dystrophica
Descritor em espanhol: Epidermólisis Ampollosa Distrófica
Descritor epidermolisis ampollosa distrófica
Termo(s) alternativo(s) enfermedad de Cockayne-Touraine
enfermedad de Hallopeau-Siemen
epidermólisis bullosa distrófica
Nota de escopo: Forma de epidermolisis bullosa que se caracteriza por atrofia de las áreas de ampollas, grandes cicatrices, y cambios en las uñas. Se presenta a menudo al nacer o en la primera parte de la infancia y tiene caracter autosómico dominante y recesivo.
Descritor em francês: Épidermolyse bulleuse dystrophique
Termo(s) alternativo(s): Doença de Cockayne-Touraine
Doença de Hallopeau-Siemens
Código(s) hierárquico(s): C16.131.831.493.160
C16.320.850.275.160
C17.300.200.367
C17.800.804.493.160
C17.800.827.275.160
C17.800.865.410.160
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016108
Nota de escopo: Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por atrofia de áreas bolhosas, cicatrizes graves e trocas de unha. É mais frequente no nascimento ou na primeira infância e ocorre tanto nas formas autossômicas dominante como na recessiva. Todas as formas de epidermólise bolhosa distrófica resultam de mutações sobre o COLÁGENO TIPO VII, um dos principais componentes de fibrilas da MEMBRANA BASAL e EPIDERME.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 28925
ID do descritor: D016108
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 12/02/1990
Data de revisão: 18/06/2015
Epidermólise Bolhosa Distrófica - Conceito preferido
Identificador do conceito M0024601
Nota de escopo Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por atrofia de áreas bolhosas, cicatrizes graves e trocas de unha. É mais frequente no nascimento ou na primeira infância e ocorre tanto nas formas autossômicas dominante como na recessiva. Todas as formas de epidermólise bolhosa distrófica resultam de mutações sobre o COLÁGENO TIPO VII, um dos principais componentes de fibrilas da MEMBRANA BASAL e EPIDERME.
Termo preferido Epidermólise Bolhosa Distrófica
Doença de Hallopeau-Siemens - Mais específico
Identificador do conceito M0024602
Termo preferido Doença de Hallopeau-Siemens
Doença de Cockayne-Touraine - Mais específico
Identificador do conceito M0024600
Termo preferido Doença de Cockayne-Touraine



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