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Descritor em português: Osteogênese Imperfeita
Descritor em inglês: Osteogenesis Imperfecta
Descritor em espanhol: Osteogénesis Imperfecta
Descritor osteogénesis imperfecta
Termo(s) alternativo(s) enfermedad de Lobstein
fragilidad ósea
Nota de escopo: ENFERMEDAD DEL COLÁGENO autosómica dominante que se produce por un defecto de la biosíntesis del COLÁGENO TIPO I y se caracteriza por fragilidad de los huesos, osteoporosis y fracturas fáciles. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones laxas e imperfecta formación de la dentina. Hay cuatro tipos principales, I-IV.
Descritor em francês: Ostéogenèse imparfaite
Termo(s) alternativo(s): Doença de Lobstein
Fragilidade Óssea
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.708.685
C16.320.737
C17.300.200.540
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010013
Nota de escopo: DOENÇAS DO COLÁGENO caracterizadas por ossos quebradiços, osteoporóticos e que se quebram com facilidade. Também podem se apresentar com esclera azulada, articulações soltas e formação imperfeita de dentina. A maioria é autossômica dominante e associada com mutações no COLÁGENO TIPO I.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Colágeno Tipo I MeSH
Dentinogênese Imperfeita MeSH
Identificador DeCS: 10192
ID do descritor: D010013
Classificação da NLM: WE 250
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1966
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Osteogênese Imperfeita - Conceito preferido
Identificador do conceito M0015534
Nota de escopo DOENÇAS DO COLÁGENO caracterizadas por ossos quebradiços, osteoporóticos e que se quebram com facilidade. Também podem se apresentar com esclera azulada, articulações soltas e formação imperfeita de dentina. A maioria é autossômica dominante e associada com mutações no COLÁGENO TIPO I.
Termo preferido Osteogênese Imperfeita
Termo(s) alternativo(s) Fragilidade Óssea
Doença de Lobstein - Mais específico
Identificador do conceito M0015533
Termo preferido Doença de Lobstein



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