| Descritor em português: | Condrodisplasia Punctata Rizomélica | ||||||
| Descritor em inglês: | Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Condrodisplasia Punctata Rizomélica
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| Descritor em francês: | Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique | ||||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.099.708.195.200 C16.320.565.663.265 C18.452.648.663.265 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018902 | ||||||
| Nota de escopo: | Forma autossômica, recessiva, da CONDRODISPLASIA PUNCTATA, caracterizada por biossíntese de plasmalogênio defeituoso e de peroxissomos com atividade prejudicada. Os pacientes têm membros proximais encurtados e formação óssea endocondrial gravemente afetada. Os defeitos metabólicos associados com os peroxissomos de atividade prejudicada estão presentes somente na forma rizomélica da condrodisplasia punctata. (Tradução livre do original: Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6a ed, p1497) |
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| Nota de indexação: | um forma de osteocondrodisplasia com epífises ponteadas; não use /congen & não coord com DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 32807 | ||||||
| ID do descritor: | D018902 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1996 | ||||||
| Data de entrada: | 27/12/1994 | ||||||
| Data de revisão: | 08/06/2015 |
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Condrodisplasia Punctata Rizomélica
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0028265 |
| Nota de escopo | Forma autossômica, recessiva, da CONDRODISPLASIA PUNCTATA, caracterizada por biossíntese de plasmalogênio defeituoso e de peroxissomos com atividade prejudicada. Os pacientes têm membros proximais encurtados e formação óssea endocondrial gravemente afetada. Os defeitos metabólicos associados com os peroxissomos de atividade prejudicada estão presentes somente na forma rizomélica da condrodisplasia punctata. (Tradução livre do original: Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6a ed, p1497) |
| Termo preferido | Condrodisplasia Punctata Rizomélica |
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