| Descritor em português: | Condrodisplasia Punctata | ||||||
| Descritor em inglês: | Chondrodysplasia Punctata | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Condrodisplasia Punctata
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| Descritor em francês: | Chondrodysplasie ponctuée | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Condrodisplasia Punctata 2 Ligada ao Cromossomo X Condrodisplasia Punctata Dominante Ligada ao Cromossomo X Condrodistrofia Calcificante Congênita Displasia Epifisária Punctata Epifises Ponteadas Síndrome de Conradi Hünermann Síndrome de Conradi Hünermann Happle Síndrome de Conradi-Hünermann Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle Síndrome de Happle Síndrome de Hünermann Conradi Síndrome de Hünermann-Conradi Síndromes de Conradi-Hünermann Síndromes de Conradi-Hünermann-Happle |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.099.708.195 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D002806 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica. |
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| Nota de indexação: | escreva o Hunermann (do UP) com um trema em títulos & traduções: Hünermann; veja também CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CN congênito CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 2856 | ||||||
| ID do descritor: | D002806 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1967 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 20/01/2016 |
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Condrodisplasia Punctata
- Conceito preferido
Síndrome de Conradi-Hünermann
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0004308 |
| Nota de escopo | Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica. |
| Termo preferido | Condrodisplasia Punctata |
| Termo(s) alternativo(s) |
Condrodistrofia Calcificante Congênita Displasia Epifisária Punctata Epifises Ponteadas |
| Identificador do conceito |
M0004309 |
| Termo preferido | Síndrome de Conradi-Hünermann |
| Termo(s) alternativo(s) |
Condrodisplasia Punctata 2 Ligada ao Cromossomo X Condrodisplasia Punctata Dominante Ligada ao Cromossomo X Síndrome de Conradi Hünermann Síndrome de Conradi Hünermann Happle Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle Síndrome de Happle Síndrome de Hünermann Conradi Síndrome de Hünermann-Conradi Síndromes de Conradi-Hünermann Síndromes de Conradi-Hünermann-Happle |
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