| Descritor em português: | Adrenoleucodistrofia | ||||||
| Descritor em inglês: | Adrenoleukodystrophy | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Adrenoleucodistrofia
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| Descritor em francês: | Adrénoleucodystrophie | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Adrenoleucodistrofia Associada ao Cromossomo X Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Adrenomieloneuropatia Complexo Schilder-Addison |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.084 C10.228.140.163.100.362.250 C10.228.140.695.625.250 C10.314.400.250 C10.597.606.360.455.124 C16.320.322.500.124 C16.320.400.525.124 C16.320.565.189.084 C16.320.565.189.362.250 C16.320.565.663.100 C18.452.132.100.084 C18.452.132.100.362.250 C18.452.648.189.084 C18.452.648.189.362.250 C18.452.648.663.100 C19.053.500.270 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000326 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno recessivo ligado ao cromossomo X, caracterizado pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa nos LISOSSOMOS do CÓRTEX SUPRARRENAL e da substância branca do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este transtorno ocorre quase exclusivamente em machos. Entre os sinais clínicos estão o início de ATAXIA (na infância), MANIFESTAÇÕES NEUROCOMPORTAMENTAIS, HIPERPIGMENTAÇÃO, INSUFICIÊNCIA ADRENAL, ATAQUES, ESPASTICIDADE MUSCULAR E DEMÊNCIA. A forma adulta de lenta progressão é denominada adrenomieloneuropatia. O gene defeituoso ABCD1 localiza-se no Xq28 e codifica a proteína adrenoleucodistrófica (TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP). |
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| Nota de indexação: | não confunda com ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL que é UP de TRANSTORNOS PEROXISSÔMICOS |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 328 | ||||||
| ID do descritor: | D000326 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.L5 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 27/04/1982 | ||||||
| Data de revisão: | 30/06/2018 |
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Adrenoleucodistrofia
- Conceito preferido
Adrenomieloneuropatia
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0000501 |
| Nota de escopo | Transtorno recessivo ligado ao cromossomo X, caracterizado pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa nos LISOSSOMOS do CÓRTEX SUPRARRENAL e da substância branca do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este transtorno ocorre quase exclusivamente em machos. Entre os sinais clínicos estão o início de ATAXIA (na infância), MANIFESTAÇÕES NEUROCOMPORTAMENTAIS, HIPERPIGMENTAÇÃO, INSUFICIÊNCIA ADRENAL, ATAQUES, ESPASTICIDADE MUSCULAR E DEMÊNCIA. A forma adulta de lenta progressão é denominada adrenomieloneuropatia. O gene defeituoso ABCD1 localiza-se no Xq28 e codifica a proteína adrenoleucodistrófica (TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP). |
| Termo preferido | Adrenoleucodistrofia |
| Termo(s) alternativo(s) |
Adrenoleucodistrofia Associada ao Cromossomo X Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Complexo Schilder-Addison |
| Identificador do conceito |
M0000502 |
| Termo preferido | Adrenomieloneuropatia |
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