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Descritor em português: Adrenoleucodistrofia
Descritor em inglês: Adrenoleukodystrophy
Descritor em espanhol: Adrenoleucodistrofia
Descritor em francês: Adrénoleucodystrophie
Termo(s) alternativo(s): Adrenoleucodistrofia Associada ao Cromossomo X
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Adrenomieloneuropatia
Complexo Schilder-Addison
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.084
C10.228.140.163.100.362.250
C10.228.140.695.625.250
C10.314.400.250
C10.597.606.360.455.124
C16.320.322.500.124
C16.320.400.525.124
C16.320.565.189.084
C16.320.565.189.362.250
C16.320.565.663.100
C18.452.132.100.084
C18.452.132.100.362.250
C18.452.648.189.084
C18.452.648.189.362.250
C18.452.648.663.100
C19.053.500.270
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000326
Nota de escopo: Transtorno recessivo ligado ao cromossomo X, caracterizado pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa nos LISOSSOMOS do CÓRTEX SUPRARRENAL e da substância branca do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este transtorno ocorre quase exclusivamente em machos. Entre os sinais clínicos estão o início de ATAXIA (na infância), MANIFESTAÇÕES NEUROCOMPORTAMENTAIS, HIPERPIGMENTAÇÃO, INSUFICIÊNCIA ADRENAL, ATAQUES, ESPASTICIDADE MUSCULAR E DEMÊNCIA. A forma adulta de lenta progressão é denominada adrenomieloneuropatia. O gene defeituoso ABCD1 localiza-se no Xq28 e codifica a proteína adrenoleucodistrófica (TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP).
Nota de indexação: não confunda com ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL que é UP de TRANSTORNOS PEROXISSÔMICOS
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP MeSH
Identificador DeCS: 328
ID do descritor: D000326
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 27/04/1982
Data de revisão: 30/06/2018
Adrenoleucodistrofia - Conceito preferido
Identificador do conceito M0000501
Nota de escopo Transtorno recessivo ligado ao cromossomo X, caracterizado pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa nos LISOSSOMOS do CÓRTEX SUPRARRENAL e da substância branca do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este transtorno ocorre quase exclusivamente em machos. Entre os sinais clínicos estão o início de ATAXIA (na infância), MANIFESTAÇÕES NEUROCOMPORTAMENTAIS, HIPERPIGMENTAÇÃO, INSUFICIÊNCIA ADRENAL, ATAQUES, ESPASTICIDADE MUSCULAR E DEMÊNCIA. A forma adulta de lenta progressão é denominada adrenomieloneuropatia. O gene defeituoso ABCD1 localiza-se no Xq28 e codifica a proteína adrenoleucodistrófica (TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP).
Termo preferido Adrenoleucodistrofia
Termo(s) alternativo(s) Adrenoleucodistrofia Associada ao Cromossomo X
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Complexo Schilder-Addison
Adrenomieloneuropatia - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0000502
Termo preferido Adrenomieloneuropatia



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