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Descritor em português: Transtornos Peroxissômicos
Descritor em inglês: Peroxisomal Disorders
Descritor em espanhol: Trastorno Peroxisomal
Descritor em francês: Maladies péroxysomiales
Termo(s) alternativo(s): Acidemia Hiperpipecólica
Adrenoleucodistrofia Neonatal
Código(s) hierárquico(s): C16.320.565.663
C18.452.648.663
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018901
Nota de escopo: Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de PEROXISSOMOS. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de lipídeos e para oxidar precursores de ácidos graxos de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão SÍNDROME DE ZELLWEGER, DOENÇA DE REFSUM INFANTIL, condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), acidemia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal e ADRENOLEUCODISTROFIA (associada ao cromossomo X). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos.
Nota de indexação: geral ou não especificado; prefira específicos; não confunda o UP ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL com ADRENOLEUCODISTROFIA
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 32655
ID do descritor: D018901
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1996
Data de entrada: 27/12/1994
Data de revisão: 08/06/2015
Transtornos Peroxissômicos - Conceito preferido
Identificador do conceito M0028264
Nota de escopo Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de PEROXISSOMOS. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de lipídeos e para oxidar precursores de ácidos graxos de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão SÍNDROME DE ZELLWEGER, DOENÇA DE REFSUM INFANTIL, condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), acidemia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal e ADRENOLEUCODISTROFIA (associada ao cromossomo X). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos.
Termo preferido Transtornos Peroxissômicos
Acidemia Hiperpipecólica - Mais específico
Identificador do conceito M0028262
Termo preferido Acidemia Hiperpipecólica
Adrenoleucodistrofia Neonatal - Mais específico
Identificador do conceito M0028261
Termo preferido Adrenoleucodistrofia Neonatal



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