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Descritor em português: Síndrome de Zellweger
Descritor em inglês: Zellweger Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Zellweger
Descritor em francês: Syndrome de Zellweger
Termo(s) alternativo(s): Síndrome Hepatorrenalcerebral
Síndrome Zellweger-Símile
Código(s) hierárquico(s): C06.552.970
C10.228.140.163.100.968
C12.777.419.978
C13.351.968.419.978
C16.131.077.970
C16.320.565.189.968
C16.320.565.663.970
C18.452.132.100.968
C18.452.648.189.968
C18.452.648.663.970
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015211
Nota de escopo: Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.
Nota de indexação:
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 23866
ID do descritor: D015211
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1989
Data de entrada: 04/05/1988
Data de revisão: 08/06/2015
Síndrome de Zellweger - Conceito preferido
Identificador do conceito M0023373
Nota de escopo Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.
Termo preferido Síndrome de Zellweger
Termo(s) alternativo(s) Síndrome Hepatorrenalcerebral
Síndrome Zellweger-Símile - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0336337
Termo preferido Síndrome Zellweger-Símile



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