| Descritor em português: | Deficiência de Mevalonato Quinase | ||||||
| Descritor em inglês: | Mevalonate Kinase Deficiency | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Deficiencia de Mevalonato Quinasa
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| Descritor em francês: | Déficit en mévalonate kinase | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Acidúria Mevalônica Hiperimunoglobulinemia D |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.593 C15.378.147.542.319 C16.320.382.750 C16.320.565.189.593 C16.320.565.663.430 C18.452.132.100.593 C18.452.648.189.593 C18.452.648.663.430 C20.683.460.319 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054078 | ||||||
| Nota de escopo: | Distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene da mevalonato quinase. Devido às mutações, a via da biossíntese de colesterol é rompida e ocorre o acúmulo de ÁCIDO MEVALÔNICO. É caracterizada por uma extensão de sintomas, incluindo FACIES dismórficas, retardo psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia ATAXIA CEREBELAR, IMUNOGLOBULINA D elevada e crises febris recorrentes com FEBRE, LINFADENOPATIA, ARTRALGIA, EDEMA e erupções. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 52588 | ||||||
| ID do descritor: | D054078 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2008 | ||||||
| Data de entrada: | 09/07/2007 | ||||||
| Data de revisão: | 08/06/2015 |
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Deficiência de Mevalonato Quinase
- Conceito preferido
Acidúria Mevalônica
- Mais específico
Hiperimunoglobulinemia D
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0501212 |
| Nota de escopo | Distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene da mevalonato quinase. Devido às mutações, a via da biossíntese de colesterol é rompida e ocorre o acúmulo de ÁCIDO MEVALÔNICO. É caracterizada por uma extensão de sintomas, incluindo FACIES dismórficas, retardo psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia ATAXIA CEREBELAR, IMUNOGLOBULINA D elevada e crises febris recorrentes com FEBRE, LINFADENOPATIA, ARTRALGIA, EDEMA e erupções. |
| Termo preferido | Deficiência de Mevalonato Quinase |
| Identificador do conceito |
M0501213 |
| Termo preferido | Acidúria Mevalônica |
| Identificador do conceito |
M0501214 |
| Termo preferido | Hiperimunoglobulinemia D |
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