Pesquisa
Descritor em português: Deficiência de Mevalonato Quinase
Descritor em inglês: Mevalonate Kinase Deficiency
Descritor em espanhol: Deficiencia de Mevalonato Quinasa
Descritor em francês: Déficit en mévalonate kinase
Termo(s) alternativo(s): Acidúria Mevalônica
Hiperimunoglobulinemia D
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.593
C15.378.147.542.319
C16.320.382.750
C16.320.565.189.593
C16.320.565.663.430
C18.452.132.100.593
C18.452.648.189.593
C18.452.648.663.430
C20.683.460.319
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054078
Nota de escopo: Distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene da mevalonato quinase. Devido às mutações, a via da biossíntese de colesterol é rompida e ocorre o acúmulo de ÁCIDO MEVALÔNICO. É caracterizada por uma extensão de sintomas, incluindo FACIES dismórficas, retardo psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia ATAXIA CEREBELAR, IMUNOGLOBULINA D elevada e crises febris recorrentes com FEBRE, LINFADENOPATIA, ARTRALGIA, EDEMA e erupções.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 52588
ID do descritor: D054078
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2008
Data de entrada: 09/07/2007
Data de revisão: 08/06/2015
Deficiência de Mevalonato Quinase - Conceito preferido
Identificador do conceito M0501212
Nota de escopo Distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene da mevalonato quinase. Devido às mutações, a via da biossíntese de colesterol é rompida e ocorre o acúmulo de ÁCIDO MEVALÔNICO. É caracterizada por uma extensão de sintomas, incluindo FACIES dismórficas, retardo psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia ATAXIA CEREBELAR, IMUNOGLOBULINA D elevada e crises febris recorrentes com FEBRE, LINFADENOPATIA, ARTRALGIA, EDEMA e erupções.
Termo preferido Deficiência de Mevalonato Quinase
Acidúria Mevalônica - Mais específico
Identificador do conceito M0501213
Termo preferido Acidúria Mevalônica
Hiperimunoglobulinemia D - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0501214
Termo preferido Hiperimunoglobulinemia D



Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH

Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos


Ir para pesquisa