Descritor em português: | Disgenesia Gonadal Mista | ||||
Descritor em inglês: | Gonadal Dysgenesis, Mixed | ||||
Descritor em espanhol: |
Disgenesia Gonadal Mixta
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Descritor em francês: | Dysgénésie gonadique mixte | ||||
Código(s) hierárquico(s): |
C12.050.351.875.253.309.391 C12.050.351.875.253.795.249 C12.200.706.316.309.391 C12.200.706.316.795.249 C12.800.316.309.391 C12.800.316.795.249 C16.131.260.830.835.249 C16.131.939.316.309.391 C16.131.939.316.795.249 C16.320.180.830.835.249 C19.391.119.309.391 C19.391.119.795.249 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006060 | ||||
Nota de escopo: | Tipo de defeito no desenvolvimento gonadal em pacientes com um ampla gama de variantes de mosaicos cromossômicos. Seus cariótipos são de monossomia parcial do cromossomo sexual resultante da ausência de um segundo cromossomo sexual ou da presença de defeito no segundo cromossomo sexual (X ou Y). Os cariótipos incluem 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46 XXp-; 45, X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi etc. O espectro de fenótipos pode variar de fenótipos femininos a fenótipos masculinos, incluindo variações nas gônadas e na genitália (interna e externa) dependente da razão, em cada gônada, entre células germinativas primitivas 45,X e células com a constituição normal 46,XX ou 46,XY. |
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Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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Identificador DeCS: | 6207 | ||||
ID do descritor: | D006060 | ||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||
Data de entrada: | 21/12/1978 | ||||
Data de revisão: | 09/07/2013 |
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Disgenesia Gonadal Mista
- Conceito preferido
Identificador do conceito |
M0009538 |
Nota de escopo | Tipo de defeito no desenvolvimento gonadal em pacientes com um ampla gama de variantes de mosaicos cromossômicos. Seus cariótipos são de monossomia parcial do cromossomo sexual resultante da ausência de um segundo cromossomo sexual ou da presença de defeito no segundo cromossomo sexual (X ou Y). Os cariótipos incluem 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46 XXp-; 45, X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi etc. O espectro de fenótipos pode variar de fenótipos femininos a fenótipos masculinos, incluindo variações nas gônadas e na genitália (interna e externa) dependente da razão, em cada gônada, entre células germinativas primitivas 45,X e células com a constituição normal 46,XX ou 46,XY. |
Termo preferido | Disgenesia Gonadal Mista |
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