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Descriptor English: Trichothiodystrophy Syndromes
Descriptor Spanish: Síndromes de Tricotiodistrofia
Descriptor síndromes de tricotiodistrofia
Scope note: Trastornos neuroectodérmicos autosómicos recesivos caracterizados por un pelo frágil deficiente en azufre asociado con trastornos del intelecto, disminución de la fertilidad y estatura corta. Puede incluir distrofia ungueal, ICTIOSIS, fotosensibilidad correlacionada con un defecto en la reparación por excisión de nucleótidos. Todos los individuos con este trastorno tienen deficiencia de PROTEÍNAS ASOCIADAS A LA QUERATINA ricas en cisteína que se encuentran en la matriz interfilamentosa. La tricotiodistrofia fotosensible puede estar causada por mutación en al menos 2 genes distintos: ERCC2/XPD y ERCC3/XPB. La tricotiodistrofia no fotosensible está causada por mutación en el gen TTDN1.
Descriptor Portuguese: Síndromes de Tricotiodistrofia
Descriptor French: Trichothiodystrophies
Tree number(s): C16.131.077.899
C16.131.831.874
C16.320.850.895
C17.800.804.874
C17.800.827.895
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054463
Scope note: Transtornos neuroectodérmicos autossômicos recessivos caracterizados por cabelos quebradiços com deficiência em enxofre associados com deficit intelectual, fertilidade reduzida e estatura baixa. Pode implicar em distrofia da unha, ICTIOSE e fotossensibilidade correlacionada com defeito no REPARO POR EXCISÃO DE NUCLEOTÍDEO. Todos os indivíduos com este transtorno têm deficiência de PROTEÍNAS ASSOCIADAS COM QUERATINA rica em cisteína encontradas na matriz interfilamentosa. A tricotiodistrofia fotossensível pode ser causada por mutação em pelo menos 2 genes distintos: gene da proteína ERCC2 (ver PROTEÍNA DO GRUPO D DO XERODERMA PIGMENTOSO) e a proteína ERCC3 relacionada. A tricotiodistrofia não fotossensível pode ser causada por mutação no gene TTDN1.
Allowable Qualifiers: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Related: Proteína Grupo D do Xeroderma Pigmentoso MeSH
DeCS ID: 52625
Unique ID: D054463
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2008/01/01
Date of Entry: 2007/07/09
Revision Date: 2016/06/10
Síndromes de Tricotiodistrofia - Preferred
Concept UI M0505259
Scope note Transtornos neuroectodérmicos autossômicos recessivos caracterizados por cabelos quebradiços com deficiência em enxofre associados com deficit intelectual, fertilidade reduzida e estatura baixa. Pode implicar em distrofia da unha, ICTIOSE e fotossensibilidade correlacionada com defeito no REPARO POR EXCISÃO DE NUCLEOTÍDEO. Todos os indivíduos com este transtorno têm deficiência de PROTEÍNAS ASSOCIADAS COM QUERATINA rica em cisteína encontradas na matriz interfilamentosa. A tricotiodistrofia fotossensível pode ser causada por mutação em pelo menos 2 genes distintos: gene da proteína ERCC2 (ver PROTEÍNA DO GRUPO D DO XERODERMA PIGMENTOSO) e a proteína ERCC3 relacionada. A tricotiodistrofia não fotossensível pode ser causada por mutação no gene TTDN1.
Preferred term Síndromes de Tricotiodistrofia



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