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Descriptor en español: Enfermedad de Sandhoff
Descriptor enfermedad de Sandhoff
Término(s) alternativo(s) deficiencia total de hexosaminidasa
enfermedad de Sandhoff del adulto
enfermedad de Sandhoff infantil
enfermedad de Sandhoff juvenil
enfermedad por deficiencia de hexosaminidasa A y B
gangliosidosis G(M2) de Tipo II
gangliosidosis G(M2) tipo II
gangliosidosis GM2 tipo II
Nota de alcance: Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa A y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA) que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos. Las manifestaciones clínicas recuerdan a la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, pero no se limita a los judíos y puede caracterizarse por hepatoesplenomegalia. La forma infantil se presenta en los 4 primeros meses de vida con retraso psicomotor, hipotonía seguida de espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula. Se ha descrito la forma juvenil infrecuente y la forma adulta. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92)
Descriptor en inglés: Sandhoff Disease
Descriptor en portugués: Doença de Sandhoff
Descriptor en francés: Maladie de Sandhoff
Término(s) alternativo(s): Deficiencia Total de Hexosaminidasa
Deficiencia de la Subunidad beta de beta-Hexosaminidasa
Enfermedad de Sandhoff Infantil
Enfermedad de Sandhoff Juvenil
Enfermedad de Sandhoff Tipo Adulto
Enfermedad de Sandhoff Tipo Infantil
Enfermedad de Sandhoff Tipo Juvenil
Enfermedad de Sandhoff en Adultos
Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A y B
Gangliosidosis G(M2) Tipo II
Código(s) jeráquico(s): C10.228.140.163.100.435.825.300.300.249
C16.320.565.189.435.825.300.300.249
C16.320.565.398.641.803.350.300.700
C16.320.565.595.554.825.300.300.800
C18.452.132.100.435.825.300.300.249
C18.452.584.563.641.803.350.300.700
C18.452.648.189.435.825.300.300.249
C18.452.648.398.641.803.350.300.700
C18.452.648.595.554.825.300.300.800
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012497
Nota de alcance: Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa A y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA),que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos. Las manifestaciones clínicas recuerdan a la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, pero la misma no se limita a los judíos askenazi y puede presentar hepatoesplenomegalia. La forma infantil se presenta en los 4 primeros meses de vida con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula. Se han descrito las raras formas juvenil y adulta (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92).
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: beta-N-Acetilhexosaminidasas MeSH
Identificador de DeCS: 12873
ID del Descriptor: D012497
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1979
Fecha de entrada: 22/05/1978
Fecha de revisión: 23/06/2015
Enfermedad de Sandhoff - Concepto preferido
UI del concepto M0019413
Nota de alcance Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa A y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA),que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos. Las manifestaciones clínicas recuerdan a la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, pero la misma no se limita a los judíos askenazi y puede presentar hepatoesplenomegalia. La forma infantil se presenta en los 4 primeros meses de vida con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula. Se han descrito las raras formas juvenil y adulta (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92).
Término preferido Enfermedad de Sandhoff
Término(s) alternativo(s) Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A y B
Gangliosidosis G(M2) Tipo II
Enfermedad de Sandhoff Infantil - Más estrecho
UI del concepto M0335922
Término preferido Enfermedad de Sandhoff Infantil
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Sandhoff Tipo Infantil
Deficiencia Total de Hexosaminidasa - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0536397
Término preferido Deficiencia Total de Hexosaminidasa
Término(s) alternativo(s) Deficiencia de la Subunidad beta de beta-Hexosaminidasa
Enfermedad de Sandhoff Juvenil - Más estrecho
UI del concepto M0335923
Término preferido Enfermedad de Sandhoff Juvenil
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Sandhoff Tipo Juvenil
Enfermedad de Sandhoff en Adultos - Más estrecho
UI del concepto M0335921
Término preferido Enfermedad de Sandhoff en Adultos
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Sandhoff Tipo Adulto



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