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Descriptor en español: Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB
Descriptor variante AB de la enfermedad de Tay-Sachs
Término(s) alternativo(s) enfermedad de Tay-Sachs, variante AB
enfermedad por deficiencia de proteína activadora de GM2
enfermedad por deficiencia del activador de la proteína GM2
enfermedad por déficit de proteína activadora de GM2
gangliosidosis GM2 tipo AB
gangliosidosis GM2, tipo AB
gangliosidosis GM2, variante AB
Nota de alcance: Forma de gangliosidosis GM2 que se produce a consecuencia de la falta de FUNCIÓN DE LA PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M)2. La designación de variante AB se refiere a los valores elevados de las proteínas HEXOSAMINIDASA A y HEXOSAMINIDASA B que ocurre en los tejidos que carecen de la PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M)2.Forma de gangliosidosis GM2 que se produce como consecuencia de la falta de función de la PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M2). La designación de variante AB se refiere a los valores elevados de las proteínas HEXOSAMINIDASA A y HEXOSAMINIDASA B que ocurre en los tejidos que carecen de la PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M2).
Descriptor en inglés: Tay-Sachs Disease, AB Variant
Descriptor en portugués: Doença de Tay-Sachs Variante AB
Descriptor en francés: Maladie de Tay-Sachs variante AB
Término(s) alternativo(s): Enfermedad por Deficiencia de Proteína GM2 Activadora
Enfermedad por Deficiencia del Activador de la Proteína GM2
Gangliosidosis GM2 Tipo AB
Gangliosidosis GM2 Variante AB
Código(s) jeráquico(s): C10.228.140.163.100.435.825.300.300.750
C16.320.565.189.435.825.300.300.750
C16.320.565.398.641.803.350.300.925
C16.320.565.595.554.825.300.300.920
C18.452.132.100.435.825.300.300.750
C18.452.584.563.641.803.350.300.925
C18.452.648.189.435.825.300.300.750
C18.452.648.398.641.803.350.300.925
C18.452.648.595.554.825.300.300.920
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D049290
Nota de alcance: Una forma de GANGLIOSIDOSIS GM2 resultado de una carencia de función de la PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2), generalmente debido a las mutaciones genéticas. La designación variante AB se refiere a los niveles elevados de las proteínas de HEXOSAMINIDASA A y de HEXOSAMINIDASA B que ocurren en los tejidos que carencen PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2).
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Proteína Activadora de G (M2) MeSH
Identificador de DeCS: 38631
ID del Descriptor: D049290
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2005
Fecha de entrada: 07/07/2004
Fecha de revisión: 08/07/2013
Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB - Concepto preferido
UI del concepto M0335225
Nota de alcance Una forma de GANGLIOSIDOSIS GM2 resultado de una carencia de función de la PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2), generalmente debido a las mutaciones genéticas. La designación variante AB se refiere a los niveles elevados de las proteínas de HEXOSAMINIDASA A y de HEXOSAMINIDASA B que ocurren en los tejidos que carencen PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2).
Término preferido Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB
Término(s) alternativo(s) Enfermedad por Deficiencia de Proteína GM2 Activadora
Enfermedad por Deficiencia del Activador de la Proteína GM2
Gangliosidosis GM2 Tipo AB
Gangliosidosis GM2 Variante AB



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