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Descriptor en español: Albinismo Oculocutáneo
Descriptor albinismo oculocutáneo
Término(s) alternativo(s) albinismo amarillo mutante
albinismo tirosinasa negativo
albinismo tirosinasa positivo
Nota de alcance: Grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que comprenden al menos cuatro tipos reconocidos, y todos tienen en comun diversos grados de hipopigmentación de la piel, pelo y ojos. Los dos más comunes son los tipos tirosinasa-positivo y tirosinasa negativo.
Descriptor en inglés: Albinism, Oculocutaneous
Descriptor en portugués: Albinismo Oculocutâneo
Descriptor en francés: Albinisme oculocutané
Término(s) alternativo(s): Albinismo Amarillo-Mutante
Albinismo Tirosinasa-Negativo
Albinismo Tirosinasa-Positivo
Código(s) jeráquico(s): C11.270.040.545
C16.320.290.040.100
C16.320.565.100.102.100
C16.320.850.080.100
C17.800.621.440.102.100
C17.800.827.080.100
C18.452.648.100.102.100
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016115
Nota de alcance: Grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que comprenden al menos cuatro tipos reconocidos, todos tienen en común grados variables de hipopigmentación de la piel, pelos, y ojos. Los dos más comunes son los tipos tirosinasa positiva y tirosinasa negativa.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 28852
ID del Descriptor: D016115
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 12/02/1990
Fecha de revisión: 01/07/2016
Albinismo Oculocutáneo - Concepto preferido
UI del concepto M0024616
Nota de alcance Grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que comprenden al menos cuatro tipos reconocidos, todos tienen en común grados variables de hipopigmentación de la piel, pelos, y ojos. Los dos más comunes son los tipos tirosinasa positiva y tirosinasa negativa.
Término preferido Albinismo Oculocutáneo
Albinismo Tirosinasa-Negativo - Más estrecho
UI del concepto M0024617
Término preferido Albinismo Tirosinasa-Negativo
Albinismo Tirosinasa-Positivo - Más estrecho
UI del concepto M0024618
Término preferido Albinismo Tirosinasa-Positivo
Albinismo Amarillo-Mutante - Más estrecho
UI del concepto M0024619
Término preferido Albinismo Amarillo-Mutante



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