| Descriptor en español: |
Síndrome de Hermanski-Pudlak
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| Descriptor en inglés: | Hermanski-Pudlak Syndrome | ||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Hermanski-Pudlak | ||||
| Descriptor en francés: | Syndrome d'Hermanski-Pudlak | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C11.270.040.545.400 C15.378.100.100.515 C15.378.100.685.400 C15.378.140.735.400 C15.378.463.735.400 C16.320.099.515 C16.320.290.040.100.400 C16.320.565.100.102.100.400 C16.320.850.080.100.400 C17.800.621.440.102.100.400 C17.800.827.080.100.400 C18.452.648.100.102.100.400 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D022861 | ||||
| Nota de alcance: | Síndrome caracterizado por la tríada de albinismo oculocutáneo (ALBINISMO OCULOCUTANEO), DEFICIENCIA DE ALMACENAMIENTO DEL POOL PLAQUETARIO, y acumulación lisosómica de lipofuscina ceroide. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 35314 | ||||
| ID del Descriptor: | D022861 | ||||
| Clasificación de la NLM: | WR 267 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2001 | ||||
| Fecha de entrada: | 22/06/2000 | ||||
| Fecha de revisión: | 01/07/2016 |
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ENFERMEDADES
Oftalmopatías [C11]Oftalmopatías
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Síndrome de Hermanski-Pudlak
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0024620 |
| Nota de alcance | Síndrome caracterizado por la tríada de albinismo oculocutáneo (ALBINISMO OCULOCUTANEO), DEFICIENCIA DE ALMACENAMIENTO DEL POOL PLAQUETARIO, y acumulación lisosómica de lipofuscina ceroide. |
| Término preferido | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
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