| Descriptor en español: |
Citrulinemia
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| Descriptor en inglés: | Citrullinemia | ||||||
| Descriptor en portugués: | Citrulinemia | ||||||
| Descriptor en francés: | Citrullinémie | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Citrulinemia 1 Citrulinemia Clásica Citrulinemia Neonatal Citrulinemia Tipo 1 Deficiencia de ASS Deficiencia de Argininosuccinato Sintetasa Deficiencia de Ácido Argininosuccínico Sintetasa Enfermedad de la Deficiencia de Argininosuccinato Sintasa Enfermedad por Deficiencia de Argininosuccinato Sintasa |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.937.374 C16.320.565.100.940.374 C16.320.565.189.937.374 C18.452.132.100.937.374 C18.452.648.100.940.374 C18.452.648.189.937.374 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020159 | ||||||
| Nota de alcance: | Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima ARGININOSUCCINATO SINTASA la que produce elevación de los niveles séricos de CITRULINA. En recién nacidos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y CONVULSIONES. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente, letargia, ATAXIA, cambios de conducta, y DISARTRIA. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Argininosuccinato Sintasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 34230 | ||||||
| ID del Descriptor: | D020159 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2000 | ||||||
| Fecha de entrada: | 03/11/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 27/05/2020 |
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Citrulinemia
- Concepto preferido
Citrulinemia Neonatal
- Más estrecho
Citrulinemia 1
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0328360 |
| Nota de alcance | Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima ARGININOSUCCINATO SINTASA la que produce elevación de los niveles séricos de CITRULINA. En recién nacidos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y CONVULSIONES. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente, letargia, ATAXIA, cambios de conducta, y DISARTRIA. |
| Término preferido | Citrulinemia |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de ASS Deficiencia de Argininosuccinato Sintetasa Deficiencia de Ácido Argininosuccínico Sintetasa Enfermedad de la Deficiencia de Argininosuccinato Sintasa Enfermedad por Deficiencia de Argininosuccinato Sintasa |
| UI del concepto |
M0334695 |
| Término preferido | Citrulinemia Neonatal |
| UI del concepto |
M000649001 |
| Término preferido | Citrulinemia 1 |
| Término(s) alternativo(s) |
Citrulinemia Clásica Citrulinemia Tipo 1 |
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