| Descriptor en español: |
Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
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| Descriptor en inglés: | Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase | ||||||
| Descriptor en francés: | Déficit en ornithine carbamyl transférase | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia de OTC Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.937.750 C16.320.322.828 C16.320.565.100.940.750 C16.320.565.189.937.750 C18.452.132.100.937.500 C18.452.648.100.940.500 C18.452.648.189.937.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020163 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50) |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Ornitina Carbamoiltransferasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 34234 | ||||||
| ID del Descriptor: | D020163 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2000 | ||||||
| Fecha de entrada: | 03/11/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0328321 |
| Nota de alcance | Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50) |
| Término preferido | Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de OTC Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa |
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