| Descriptor en español: |
Hiperargininemia
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| Descriptor en inglés: | Hyperargininemia | ||||||
| Descriptor en portugués: | Hiperargininemia | ||||||
| Descriptor en francés: | Hyperargininémie | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Argininemia Deficiencia de ARG1 Deficiencia de Arginasa Enfermedad por Deficiencia de Arginasa |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.937.500 C16.320.565.100.940.500 C16.320.565.189.937.500 C18.452.132.100.937.437 C18.452.648.100.940.437 C18.452.648.189.937.437 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020162 | ||||||
| Nota de alcance: | Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea. Es producido por una deficiencia en la enzima hepática ARGINASA. La arginina está elevada en sangre y en el líquido cefalorraquídeo y puede darse hiperamonemia periódica. Generalmente, la enfermedad se inicia en la infancia o al comienzo de la niñez. Las manifestaciones clínicas incluyen convulsiones, microcefalia, retraso mental progresivo, hipotonía, ataxia, diplejia espástica y cuadriparesia (Desde: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51). |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Arginasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 34231 | ||||||
| ID del Descriptor: | D020162 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2000 | ||||||
| Fecha de entrada: | 03/11/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Hiperargininemia
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0328331 |
| Nota de alcance | Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea. Es producido por una deficiencia en la enzima hepática ARGINASA. La arginina está elevada en sangre y en el líquido cefalorraquídeo y puede darse hiperamonemia periódica. Generalmente, la enfermedad se inicia en la infancia o al comienzo de la niñez. Las manifestaciones clínicas incluyen convulsiones, microcefalia, retraso mental progresivo, hipotonía, ataxia, diplejia espástica y cuadriparesia (Desde: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51). |
| Término preferido | Hiperargininemia |
| Término(s) alternativo(s) |
Argininemia Deficiencia de ARG1 Deficiencia de Arginasa Enfermedad por Deficiencia de Arginasa |
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