| Descriptor en español: |
Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I
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| Descriptor en inglés: | Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I | ||||||
| Descriptor en francés: | Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia de 1 Carbamoil-Fosfato Sintetasa Deficiencia de CFS 1 Deficiencia de CPS 1 Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintetasa 1 Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintetasa I Enfermedad de la Deficiencia de Carbamil-Fosfato Sintetasa I Enfermedad por Deficiencia de 1 Carbamoil-Fosfato Sintetasa Enfermedad por Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa Enfermedad por Deficiencia de Carbamil-Fosfato Sintetasa I Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintasa I (Deficiencia de Ornitina Carbamoil Fosfato) Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa 1 Hiperamonemia Debido a Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa 1 |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.937.249 C16.320.565.100.940.249 C16.320.565.189.937.249 C18.452.132.100.937.249 C18.452.648.100.940.249 C18.452.648.189.937.249 C18.452.660.097 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020165 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno del ciclo de la urea que se pone de manifiesto durante la infancia con letargia, vómitos, convulsiones, alteraciones del tono muscular, movimientos oculares anormales, y elevación del amoníaco sérico. El trastorno se origina por reducción en la actividad de la enzima CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO). |
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| Nota de indización: | vea también CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO) /defic |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Carbamoil-Fosfato Sintasa (Amoniaco)
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 34229 | ||||||
| ID del Descriptor: | D020165 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2000 | ||||||
| Fecha de entrada: | 05/11/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 26/02/2016 |
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Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I
- Concepto preferido
Hiperamonemia Debido a Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa 1
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintetasa 1
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
| UI del concepto |
M0328185 |
| Nota de alcance | Trastorno del ciclo de la urea que se pone de manifiesto durante la infancia con letargia, vómitos, convulsiones, alteraciones del tono muscular, movimientos oculares anormales, y elevación del amoníaco sérico. El trastorno se origina por reducción en la actividad de la enzima CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO). |
| Término preferido | Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad de la Deficiencia de Carbamil-Fosfato Sintetasa I Enfermedad por Deficiencia de 1 Carbamoil-Fosfato Sintetasa Enfermedad por Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa Enfermedad por Deficiencia de Carbamil-Fosfato Sintetasa I Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintasa I (Deficiencia de Ornitina Carbamoil Fosfato) Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa 1 |
| UI del concepto |
M000614169 |
| Término preferido | Hiperamonemia Debido a Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa 1 |
| UI del concepto |
M000614168 |
| Término preferido | Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintetasa 1 |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de 1 Carbamoil-Fosfato Sintetasa Deficiencia de CFS 1 Deficiencia de CPS 1 Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintetasa I |
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