| Descriptor en español: |
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
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| Descriptor en inglés: | Urea Cycle Disorders, Inborn | ||||||
| Descriptor en portugués: | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | ||||||
| Descriptor en francés: | Anomalies congénitales du cycle de l'urée | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Trastorno Innato del Ciclo de la Urea Trastorno del Ciclo de la Urea |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.937 C16.320.565.100.940 C16.320.565.189.937 C18.452.132.100.937 C18.452.648.100.940 C18.452.648.189.937 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056806 | ||||||
| Nota de alcance: | Inusuales trastornos congénitos del metabolismo del ciclo de la urea. Estos trastornos se deben a mutaciones que dan lugar a completa (aparición neonatal) o parcial (de aparición en la infancia o en la adultez) inactividad de una enzima, que participa en el ciclo de la urea. Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. Sobrevivientes de la aparición neonatal y de la aparición en la infancia/adultez comparten riesgos comunes para el desarrollo de ENCEFALOPATÍAS INNATAS METABÓLICAS, y ALCALOSIS RESPIRATORIA, debido a HIPERAMONEMIA. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 53507 | ||||||
| ID del Descriptor: | D056806 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2010 | ||||||
| Fecha de entrada: | 06/07/2009 |
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Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0529166 |
| Nota de alcance | Inusuales trastornos congénitos del metabolismo del ciclo de la urea. Estos trastornos se deben a mutaciones que dan lugar a completa (aparición neonatal) o parcial (de aparición en la infancia o en la adultez) inactividad de una enzima, que participa en el ciclo de la urea. Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. Sobrevivientes de la aparición neonatal y de la aparición en la infancia/adultez comparten riesgos comunes para el desarrollo de ENCEFALOPATÍAS INNATAS METABÓLICAS, y ALCALOSIS RESPIRATORIA, debido a HIPERAMONEMIA. |
| Término preferido | Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea |
| Término(s) alternativo(s) |
Trastorno Innato del Ciclo de la Urea Trastorno del Ciclo de la Urea |
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