| Descriptor en español: |
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A
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| Descriptor en inglés: | Niemann-Pick Disease, Type A | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Niemann-Pick Tipo A | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Niemann-Pick de type A | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad por Deficiencia de Esfingomielinasa |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.700.500 C15.604.250.410.625.500 C16.320.565.189.435.825.700.500 C16.320.565.398.641.803.730.500 C16.320.565.595.554.825.700.500 C18.452.132.100.435.825.700.500 C18.452.584.563.641.803.730.500 C18.452.648.189.435.825.700.500 C18.452.648.398.641.803.730.500 C18.452.648.595.554.825.700.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052536 | ||||||
| Nota de alcance: | Forma clásica infantil de la enfermedad de Niemann-Pick, causada por la mutación en la ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA. Se caracteriza por la acumulación de ESFINGOMIELINAS en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR y otras células de todo el organismo, lo que lleva a la muerte celular. Los signos clínicos incluyen ICTERICIA, hepatoesplenomegalia y lesión cerebral grave. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 52105 | ||||||
| ID del Descriptor: | D052536 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2007 | ||||||
| Fecha de entrada: | 05/07/2006 | ||||||
| Fecha de revisión: | 20/10/2015 |
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Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0335783 |
| Nota de alcance | Forma clásica infantil de la enfermedad de Niemann-Pick, causada por la mutación en la ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA. Se caracteriza por la acumulación de ESFINGOMIELINAS en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR y otras células de todo el organismo, lo que lleva a la muerte celular. Los signos clínicos incluyen ICTERICIA, hepatoesplenomegalia y lesión cerebral grave. |
| Término preferido | Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad por Deficiencia de Esfingomielinasa |
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