Búsqueda
Descriptor en español: Enfermedades de Niemann-Pick
Descriptor enfermedades de Niemann-Pick
Término(s) alternativo(s) deficiencia de EMA
deficiencia de esfingomielinasa ácida
enfermedad de Niemann-Pick
enfermedad de Niemann-Pick clásica
enfermedad de Niemann-Pick por deficiencia de EMA
enfermedad de Niemann-Pick por deficiencia de esfingomielinasa ácida
Nota de alcance: Grupo de enfermedades que se caracterizan por tener herencia autosómica recesiva y por la acumulación de esfingomielina en las células del SISTEMA RETICULOENDOTELIAL. Se dividen en 5 subtipos: A-E. El tipo A (forma infantil clásica) está causada por una deficiencia de ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA y está presente a la edad de 6-12 meses, con hepatoesplenomegalia progresiva y deterioro neurológico. El tipo B (forma no neuronopática) se presenta en la niñez con hepatoesplenomegalia e infiltrados pulmonares. El tipo C (forma neuronopática crónica) se produce por un defecto intracelular en el transporte de colesterol y se divide en las formas infantil grave, infantil tardía, juvenil y hepatitis neonatal. La tipo D (Variante de Nueva Escocia) fenotípicamente es similar a la tipo C. La tipo E es una forma no neuronopática del adulto. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp101-4)
Descriptor en inglés: Niemann-Pick Diseases
Descriptor en portugués: Doenças de Niemann-Pick
Descriptor en francés: Maladies de Niemann-Pick
Término(s) alternativo(s): Deficiencia de EMA
Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Niemann-Pick por Deficiencia de EMA
Enfermedad de Niemann-Pick por deficiencia de Esfingomielinasa Ácida
Código(s) jeráquico(s): C10.228.140.163.100.435.825.700
C15.604.250.410.625
C16.320.565.189.435.825.700
C16.320.565.398.641.803.730
C16.320.565.595.554.825.700
C18.452.132.100.435.825.700
C18.452.584.563.641.803.730
C18.452.648.189.435.825.700
C18.452.648.398.641.803.730
C18.452.648.595.554.825.700
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009542
Nota de alcance: Grupo de enfermedades que se caracterizan por tener herencia autosómica recesiva y por la acumulación de esfingomielina en las células del SISTEMA RETICULOENDOTELIAL. Las mismas se dividen en 5 subtipos: A-E. El tipo A (forma infantil clásica) es ocasionada por una deficiencia de ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA y está presente a la edad de 6-12 meses con hepatoesplenomegalia progresiva y deterioro neurológico. El tipo B (forma no-neuronopática) se presenta en la niñez con hepatoesplenomegalia e infiltrados pulmonares. El tipo C (forma neuronopática crónica) se produce por un fallo intracelular en el transporte de colesterol y se divide en las formas infantil severa, infantil tardía, juvenil, y hepatitis neonatal. La tipo D (Variante de Nueva Escocia) fenotípicamente es similar a la tipo C. La tipo E es una forma no-neuronopática del adulto.
Nota de indización: vea que tipos específicos están disponibles
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Esfingomielina Fosfodiesterasa MeSH
Síndrome del Histiocito Azul-Marino MeSH
Identificador de DeCS: 28196
ID del Descriptor: D009542
Clasificación de la NLM: WD 205.5.L5
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2000
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 31/05/2023
Enfermedades de Niemann-Pick - Concepto preferido
UI del concepto M0014846
Nota de alcance Grupo de enfermedades que se caracterizan por tener herencia autosómica recesiva y por la acumulación de esfingomielina en las células del SISTEMA RETICULOENDOTELIAL. Las mismas se dividen en 5 subtipos: A-E. El tipo A (forma infantil clásica) es ocasionada por una deficiencia de ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA y está presente a la edad de 6-12 meses con hepatoesplenomegalia progresiva y deterioro neurológico. El tipo B (forma no-neuronopática) se presenta en la niñez con hepatoesplenomegalia e infiltrados pulmonares. El tipo C (forma neuronopática crónica) se produce por un fallo intracelular en el transporte de colesterol y se divide en las formas infantil severa, infantil tardía, juvenil, y hepatitis neonatal. La tipo D (Variante de Nueva Escocia) fenotípicamente es similar a la tipo C. La tipo E es una forma no-neuronopática del adulto.
Término preferido Enfermedades de Niemann-Pick
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Niemann-Pick por deficiencia de Esfingomielinasa Ácida - Más estrecho
UI del concepto M000763277
Término preferido Enfermedad de Niemann-Pick por deficiencia de Esfingomielinasa Ácida
Término(s) alternativo(s) Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida
Enfermedad de Niemann-Pick por Deficiencia de EMA - Más estrecho
UI del concepto M000763278
Término preferido Enfermedad de Niemann-Pick por Deficiencia de EMA
Término(s) alternativo(s) Deficiencia de EMA



Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH

Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.

Ir a la encuesta