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Descriptor en español: Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
Descriptor enfermedad de Niemann-Pick tipo c
Término(s) alternativo(s) enfermedad de Niemann-Pick de tipo C
enfermedad de Niemann-Pick de tipo D
Nota de alcance: Trastorno autosómico recesivo del almacenamiento de los lípidos que se caracteriza por la acumulación de COLESTEROL y ESFINGOMIELINAS en las células de las VÍSCERAS y del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. La enfermedad de tipo C (o C1) y la de tipo D son trastornos alélicos causados por la mutación del gen NPC1, que codifica una proteína que interviene en el transporte intracelular de colesterol desde los LISOSOMAS. Clínicamente se manifiesta por hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos crónicos. La enfermedad de tipo D es una variante que afecta a personas con antepasados de Nueva Escocia.
Descriptor en inglés: Niemann-Pick Disease, Type C
Descriptor en portugués: Doença de Niemann-Pick Tipo C
Descriptor en francés: Maladie de Niemann-Pick de type C
Término(s) alternativo(s): Enfermedad de Niemann Pick Tipo C
Enfermedad de Niemann Pick Tipo C1
Enfermedad de Niemann Pick Tipo D
Enfermedad de Niemann Pick con Bloqueo de la Esterificación del Colesterol
Enfermedad de Niemann Pick del Tipo C
Enfermedad de Niemann Pick del Tipo D
Enfermedad de Niemann Pick sin Deficiencia de Esfingomielinasa
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C1
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo D
Enfermedad de Niemann-Pick con Bloqueo de la Esterificación del Colesterol
Enfermedad de Niemann-Pick de la Forma Nueva Escocia (Tipo D)
Enfermedad de Niemann-Pick del Tipo D
Enfermedad de Niemann-Pick sin Deficiencia de Esfingomielinasa
Enfermedad del Almacenamiento Neurovisceral con Oftalmoplejía Supranuclear Vertical
Código(s) jeráquico(s): C10.228.140.163.100.435.825.700.875
C15.604.250.410.625.875
C16.320.565.189.435.825.700.875
C16.320.565.398.641.803.730.875
C16.320.565.595.554.825.700.875
C18.452.132.100.435.825.700.875
C18.452.584.563.641.803.730.875
C18.452.648.189.435.825.700.875
C18.452.648.398.641.803.730.875
C18.452.648.595.554.825.700.875
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052556
Nota de alcance: Trastorno de almacenamiento de lípidos autosómico recesivo que se caracteriza por la acumulación de COLESTEROL y ESFINGOMIELINAS en las células de las VÍSCERAS y el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El tipo C (o C1) y el tipo D son trastornos alélicos causados por la mutación del gen NPC1, el que codifica una proteína que media el transporte de colesterol intracelular de los LISOSOMAS. Los signos clínicos incluyen hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos crónicos. El tipo D es una variante en personas con una ascendencia de Nueva Escocia.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 52107
ID del Descriptor: D052556
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Fecha de establecimiento: 01/01/2007
Fecha de entrada: 05/07/2006
Fecha de revisión: 16/01/2020
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C - Concepto preferido
UI del concepto M0335789
Nota de alcance Trastorno de almacenamiento de lípidos autosómico recesivo que se caracteriza por la acumulación de COLESTEROL y ESFINGOMIELINAS en las células de las VÍSCERAS y el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El tipo C (o C1) y el tipo D son trastornos alélicos causados por la mutación del gen NPC1, el que codifica una proteína que media el transporte de colesterol intracelular de los LISOSOMAS. Los signos clínicos incluyen hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos crónicos. El tipo D es una variante en personas con una ascendencia de Nueva Escocia.
Término preferido Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Niemann Pick Tipo C
Enfermedad de Niemann Pick con Bloqueo de la Esterificación del Colesterol
Enfermedad de Niemann Pick del Tipo C
Enfermedad de Niemann Pick sin Deficiencia de Esfingomielinasa
Enfermedad de Niemann-Pick con Bloqueo de la Esterificación del Colesterol
Enfermedad de Niemann-Pick sin Deficiencia de Esfingomielinasa
Enfermedad del Almacenamiento Neurovisceral con Oftalmoplejía Supranuclear Vertical
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C1 - Más estrecho
UI del concepto M0552400
Término preferido Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C1
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Niemann Pick Tipo C1
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo D - Más estrecho
UI del concepto M0335790
Término preferido Enfermedad de Niemann-Pick Tipo D
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Niemann Pick Tipo D
Enfermedad de Niemann Pick del Tipo D
Enfermedad de Niemann-Pick de la Forma Nueva Escocia (Tipo D)
Enfermedad de Niemann-Pick del Tipo D



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