Descriptor en español: |
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
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Descriptor en inglés: | Niemann-Pick Disease, Type C | ||||||
Descriptor en portugués: | Doença de Niemann-Pick Tipo C | ||||||
Descriptor en francés: | Maladie de Niemann-Pick de type C | ||||||
Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad de Niemann Pick Tipo C Enfermedad de Niemann Pick Tipo C1 Enfermedad de Niemann Pick Tipo D Enfermedad de Niemann Pick con Bloqueo de la Esterificación del Colesterol Enfermedad de Niemann Pick del Tipo C Enfermedad de Niemann Pick del Tipo D Enfermedad de Niemann Pick sin Deficiencia de Esfingomielinasa Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C1 Enfermedad de Niemann-Pick Tipo D Enfermedad de Niemann-Pick con Bloqueo de la Esterificación del Colesterol Enfermedad de Niemann-Pick de la Forma Nueva Escocia (Tipo D) Enfermedad de Niemann-Pick del Tipo D Enfermedad de Niemann-Pick sin Deficiencia de Esfingomielinasa Enfermedad del Almacenamiento Neurovisceral con Oftalmoplejía Supranuclear Vertical |
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Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.700.875 C15.604.250.410.625.875 C16.320.565.189.435.825.700.875 C16.320.565.398.641.803.730.875 C16.320.565.595.554.825.700.875 C18.452.132.100.435.825.700.875 C18.452.584.563.641.803.730.875 C18.452.648.189.435.825.700.875 C18.452.648.398.641.803.730.875 C18.452.648.595.554.825.700.875 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052556 | ||||||
Nota de alcance: | Trastorno de almacenamiento de lípidos autosómico recesivo que se caracteriza por la acumulación de COLESTEROL y ESFINGOMIELINAS en las células de las VÍSCERAS y el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El tipo C (o C1) y el tipo D son trastornos alélicos causados por la mutación del gen NPC1, el que codifica una proteína que media el transporte de colesterol intracelular de los LISOSOMAS. Los signos clínicos incluyen hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos crónicos. El tipo D es una variante en personas con una ascendencia de Nueva Escocia. |
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Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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Identificador de DeCS: | 52107 | ||||||
ID del Descriptor: | D052556 | ||||||
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
Fecha de establecimiento: | 01/01/2007 | ||||||
Fecha de entrada: | 05/07/2006 | ||||||
Fecha de revisión: | 16/01/2020 |
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Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
- Concepto preferido
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C1
- Más estrecho
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo D
- Más estrecho
UI del concepto |
M0335789 |
Nota de alcance | Trastorno de almacenamiento de lípidos autosómico recesivo que se caracteriza por la acumulación de COLESTEROL y ESFINGOMIELINAS en las células de las VÍSCERAS y el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El tipo C (o C1) y el tipo D son trastornos alélicos causados por la mutación del gen NPC1, el que codifica una proteína que media el transporte de colesterol intracelular de los LISOSOMAS. Los signos clínicos incluyen hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos crónicos. El tipo D es una variante en personas con una ascendencia de Nueva Escocia. |
Término preferido | Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C |
Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad de Niemann Pick Tipo C Enfermedad de Niemann Pick con Bloqueo de la Esterificación del Colesterol Enfermedad de Niemann Pick del Tipo C Enfermedad de Niemann Pick sin Deficiencia de Esfingomielinasa Enfermedad de Niemann-Pick con Bloqueo de la Esterificación del Colesterol Enfermedad de Niemann-Pick sin Deficiencia de Esfingomielinasa Enfermedad del Almacenamiento Neurovisceral con Oftalmoplejía Supranuclear Vertical |
UI del concepto |
M0552400 |
Término preferido | Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C1 |
Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad de Niemann Pick Tipo C1 |
UI del concepto |
M0335790 |
Término preferido | Enfermedad de Niemann-Pick Tipo D |
Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad de Niemann Pick Tipo D Enfermedad de Niemann Pick del Tipo D Enfermedad de Niemann-Pick de la Forma Nueva Escocia (Tipo D) Enfermedad de Niemann-Pick del Tipo D |
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