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Descriptor en español: Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B
Descriptor hipobetalipoproteinemia familiar por apolipoproteína B
Término(s) alternativo(s) deficiencia de apolipoproteína B
déficit de apolipoproteína B
enfermedad por deficiencia de apolipoproteína B
Nota de alcance: Trastorno autosómico dominante del metabolismo de los lípidos. Está causado por mutaciones de las APOLIPOPROTEÍNAS B, principales componentres de los QUILOMICRONES y BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baja densidad o LDL). Las características comprenden concentraciones anormalmente bajas de LDL, concentración normal de triglicéridos y malabsorción de las grasas de la dieta.
Descriptor en inglés: Hypobetalipoproteinemia, Familial, Apolipoprotein B
Descriptor en portugués: Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B
Descriptor en francés: Hypobêtalipoprotéinémie familiale
Término(s) alternativo(s): Deficiencia de Apolipoproteína B
Hipobetalipoproteinemia Familiar de Apolipoproteínas B
Código(s) jeráquico(s): C18.452.584.500.875.440.750
C18.452.584.563.497
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052476
Nota de alcance: Trastorno autosómico dominante del metabolismo de los lípidos. Está causado por mutaciones de las APOLIPOPROTEÍNAS B, principales componentres de los QUILOMICRONES y BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baja densidad o LDL). Las características comprenden concentraciones anormalmente bajas de LDL, concentración normal de triglicéridos y malabsorción de las grasas de la dieta.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 52152
ID del Descriptor: D052476
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Fecha de establecimiento: 01/01/2007
Fecha de entrada: 05/07/2006
Fecha de revisión: 08/07/2013
Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B - Concepto preferido
UI del concepto M0487158
Nota de alcance Trastorno autosómico dominante del metabolismo de los lípidos. Está causado por mutaciones de las APOLIPOPROTEÍNAS B, principales componentres de los QUILOMICRONES y BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baja densidad o LDL). Las características comprenden concentraciones anormalmente bajas de LDL, concentración normal de triglicéridos y malabsorción de las grasas de la dieta.
Término preferido Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B
Término(s) alternativo(s) Deficiencia de Apolipoproteína B
Hipobetalipoproteinemia Familiar de Apolipoproteínas B



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