| Descriptor en español: |
Síndrome de Shwachman-Diamond
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| Descriptor en inglés: | Shwachman-Diamond Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Shwachman-Diamond | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Shwachman | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Condrodisplasia Metafisaria Tipo Shwachman Insuficiencia Pancreática y Disfunción de la Médula Ósea Lipomatosis Pancreática Congénita Síndrome de Shwachman Síndrome de Shwachman Diamond Síndrome de Shwachman-Bodian Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond Síndrome de Shwachman-Diamond-Oski |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C06.689.276.500 C15.378.190.223.500.875 C18.452.584.563.824 C18.452.584.718.875 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000081003 | ||||||
| Nota de alcance: | Síndrome hereditario caracterizado por INSUFICIENCIA PANCREÁTICA EXOCRINA; anomalías hematológicas (p. ej., hipoplasia de la médula ósea) y anomalías esqueléticas (p. ej., condroplasia metafisaria). Las MUTACIONES DE LINEAS GERMINALES en el gen SBDS están asociadas con el Síndrome de Shwachman-Diamond. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 59235 | ||||||
| ID del Descriptor: | D000081003 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2020 | ||||||
| Fecha de entrada: | 08/07/2019 | ||||||
| Fecha de revisión: | 17/06/2019 |
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Síndrome de Shwachman-Diamond
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M000649330 |
| Nota de alcance | Síndrome hereditario caracterizado por INSUFICIENCIA PANCREÁTICA EXOCRINA; anomalías hematológicas (p. ej., hipoplasia de la médula ósea) y anomalías esqueléticas (p. ej., condroplasia metafisaria). Las MUTACIONES DE LINEAS GERMINALES en el gen SBDS están asociadas con el Síndrome de Shwachman-Diamond. |
| Término preferido | Síndrome de Shwachman-Diamond |
| Término(s) alternativo(s) |
Condrodisplasia Metafisaria Tipo Shwachman Insuficiencia Pancreática y Disfunción de la Médula Ósea Lipomatosis Pancreática Congénita Síndrome de Shwachman Síndrome de Shwachman Diamond Síndrome de Shwachman-Bodian Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond Síndrome de Shwachman-Diamond-Oski |
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