| Descriptor en español: |
Xantomatosis Cerebrotendinosa
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| Descriptor en inglés: | Xanthomatosis, Cerebrotendinous | ||||||
| Descriptor en portugués: | Xantomatose Cerebrotendinosa | ||||||
| Descriptor en francés: | Xanthomatose cérébrotendineuse | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad de Van Bogaert-Scherer-Epstein |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.398.925 C18.452.584.563.925 C18.452.584.750.975 C18.452.648.398.925 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019294 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno autosómico recesivo de almacenamiento de lípido debido a mutaciones del gen CYP27A1 que codifica el esterol COLESTANOTRIOL 26-MONOOXIGENASA. Se caracteriza por grandes depósitos de COLESTEROL y COLESTANOL en varios tejidos resultando en edema xantomatoso de los tendones, CATARATA precoz y síntomas neurológicos progresivos. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 32957 | ||||||
| ID del Descriptor: | D019294 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1997 | ||||||
| Fecha de entrada: | 10/06/1996 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Xantomatosis Cerebrotendinosa
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0028726 |
| Nota de alcance | Trastorno autosómico recesivo de almacenamiento de lípido debido a mutaciones del gen CYP27A1 que codifica el esterol COLESTANOTRIOL 26-MONOOXIGENASA. Se caracteriza por grandes depósitos de COLESTEROL y COLESTANOL en varios tejidos resultando en edema xantomatoso de los tendones, CATARATA precoz y síntomas neurológicos progresivos. |
| Término preferido | Xantomatosis Cerebrotendinosa |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad de Van Bogaert-Scherer-Epstein |
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