| Descriptor en español: |
Síndrome de Barth
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| Descriptor en inglés: | Barth Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Barth | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Barth | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
3-Metilglutaconicaciduria Tipo 2 3-Metilglutaconicaciduria Tipo II MGA Tipo II |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C14.240.400.172 C14.280.400.172 C16.131.077.121 C16.131.240.400.172 C16.320.322.068 C16.320.565.398.224 C18.452.584.563.224 C18.452.648.398.224 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056889 | ||||||
| Nota de alcance: | Raro trastorno congénito del metabolismo de los lípidos ligados al cromosoma X. El síndrome de Barth se transmite en un patrón recesivo ligado a X. El síndrome se caracteriza por debilidad muscular, retraso del crecimiento, CARDIOMIOPATÍA DILATADA, NEUTROPENIA variable, aciduria 3 metilglutacónica (tipo II) y disminuciones en los niveles de CARDIOLIPINA mitocondriales. Otras anormalidades morfológicas mitocondrales y bioquímicas también existen. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 53535 | ||||||
| ID del Descriptor: | D056889 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2010 | ||||||
| Fecha de entrada: | 06/07/2009 | ||||||
| Fecha de revisión: | 03/07/2012 |
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Síndrome de Barth
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0529363 |
| Nota de alcance | Raro trastorno congénito del metabolismo de los lípidos ligados al cromosoma X. El síndrome de Barth se transmite en un patrón recesivo ligado a X. El síndrome se caracteriza por debilidad muscular, retraso del crecimiento, CARDIOMIOPATÍA DILATADA, NEUTROPENIA variable, aciduria 3 metilglutacónica (tipo II) y disminuciones en los niveles de CARDIOLIPINA mitocondriales. Otras anormalidades morfológicas mitocondrales y bioquímicas también existen. |
| Término preferido | Síndrome de Barth |
| Término(s) alternativo(s) |
3-Metilglutaconicaciduria Tipo 2 3-Metilglutaconicaciduria Tipo II MGA Tipo II |
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