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Descriptor en español: Síndrome de Resistencia Androgénica
Descriptor síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Término(s) alternativo(s) feminización testicular
síndrome de feminización testicular
síndrome de resistencia androgénica
Nota de alcance: Forma familiar de PSEUDOHERMAFRODITISMO transmitido con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Estos pacientes tienen un cariotipo 46,XY con resistencia de los órganos efectores al andrógeno debido a mutaciones en el gen del receptor de andrógeno (RECEPTOR DE ANDRÓGENO). La intensidad del defecto en la cantidad o calidad del receptor se correlaciona con sus fenotipos. En estos varones genéticos, el espectro fenotípico varía desde los que tienen genitales externos femeninos normales, pasando por los que tienen ambigüedad genital, como en el síndrome de Reifenstein, hasta el de un varón normal con INFERTILIDAD.
Descriptor en inglés: Androgen-Insensitivity Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Resistência a Andrógenos
Descriptor en francés: Syndrome d'insensibilité aux androgènes
Término(s) alternativo(s): Feminización Testicular
Síndrome de Insensibilidad Androgénica
Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos
Código(s) jeráquico(s): C12.050.351.875.253.096.500
C12.200.706.316.096.500
C12.800.316.096.500
C16.131.939.316.096.500
C16.320.322.061
C19.391.119.096.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013734
Nota de alcance: Trastorno del desarrollo sexual transmitido como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Estos pacientes tienen un cariotipo de 46,XY con resistencia a los andrógenos en los órganos diana, debido a mutaciones en los genes (RECEPTORES ANDROGÉNICOS). La gravedad del defecto en el receptor se relaciona cuantitativa y cualitativamente con sus fenotipos. En estos machos genéticos el espectro fenotípico varía desde aquellos con genitales externos femeninos normales, pasando por aquellos con genitales ambiguos, como en el sindrome de Reifenstein, hasta los machos normales con INFERTILIDAD.
Nota de indización: precod MASCULINO
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 14113
ID del Descriptor: D013734
Clasificación de la NLM: WJ 712
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1970
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 08/07/2013
Síndrome de Resistencia Androgénica - Concepto preferido
UI del concepto M0021189
Nota de alcance Trastorno del desarrollo sexual transmitido como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Estos pacientes tienen un cariotipo de 46,XY con resistencia a los andrógenos en los órganos diana, debido a mutaciones en los genes (RECEPTORES ANDROGÉNICOS). La gravedad del defecto en el receptor se relaciona cuantitativa y cualitativamente con sus fenotipos. En estos machos genéticos el espectro fenotípico varía desde aquellos con genitales externos femeninos normales, pasando por aquellos con genitales ambiguos, como en el sindrome de Reifenstein, hasta los machos normales con INFERTILIDAD.
Término preferido Síndrome de Resistencia Androgénica
Término(s) alternativo(s) Síndrome de Insensibilidad Androgénica
Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos
Feminización Testicular - Más estrecho
UI del concepto M0369550
Término preferido Feminización Testicular



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